Bệnh Von Willebrand: Triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán và điều trị

Bạn có từng lo lắng về những vết bầm tím bất thường hay chảy máu kéo dài? Có thể bạn đang gặp vấn đề với "chất keo" của máu - yếu tố Von Willebrand. Bài viết này sẽ giúp bạn giải mã bí ẩn về bệnh Von Willebrand, từ nguyên nhân, triệu chứng đến phương pháp điều trị hiệu quả.

Triệu chứng

Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Von Willebrand bao gồm:

• Chảy máu niêm mạc hay gặp chảy máu cam thường xuyên hoặc kéo dài: Đây là triệu chứng phổ biến nhất, đặc biệt ở trẻ em.
• Chảy máu nướu răng: Nướu răng dễ bị chảy máu khi đánh răng hoặc chải nướu.
• Chảy máu kinh nguyệt quá nhiều: Phụ nữ có thể bị chảy máu kinh nguyệt kéo dài hơn 7 ngày hoặc lượng máu chảy nhiều hơn bình thường.
• Dễ bị bầm tím: Bầm tím xuất hiện trên da mà không có lý do rõ ràng.
• Chảy máu sau khi phẫu thuật hoặc nhổ răng: Chảy máu có thể kéo dài hơn bình thường sau khi phẫu thuật hoặc nhổ răng.

Ngoài ra, một số người bị bệnh Von Willebrand có thể gặp các triệu chứng sau:

• Chảy máu trong: Chảy máu trong cơ bắp hoặc khớp.
• Chảy máu đường tiêu hóa: Nôn ra máu hoặc đi tiêu phân đen.
• Chảy máu não: Một biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng.

Nguyên nhân

Hãy tưởng tượng yếu tố Von Willebrand như một "người dẫn đường" giúp các tế bào tiểu cầu kết dính với nhau và bám vào thành mạch máu khi bị tổn thương. Khi "người dẫn đường" gặp vấn đề, quá trình đông máu sẽ bị ảnh hưởng, dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài hoặc khó kiểm soát.

Có hai nguyên nhân chính dẫn đến bệnh Von Willebrand:

Nguyên nhân do di truyền:

• Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm tới 80% trường hợp.
• Gen di truyền bất thường ảnh hưởng đến sản xuất hoặc hoạt động của yếu tố Von Willebrand.
• Bệnh có thể di truyền theo kiểu lặn hoặc trội, tùy thuộc vào loại bệnh Von Willebrand.

 Nguyên nhân do mắc phải:

• Tình trạng này ít gặp hơn, chỉ chiếm khoảng 20% trường hợp.
• Yếu tố Von Willebrand bị thiếu hụt hoặc hoạt động kém do các yếu tố bên ngoài, như:
• Một số bệnh lý tự miễn.
• Ung thư.
• Bệnh gan.
• Sử dụng một số loại thuốc.

Bệnh Von Willebrand có thể chia thành 3 loại chính:

• Loại 1: Đây là loại phổ biến nhất, thường nhẹ. Bệnh nhân có thể bị chảy máu cam, chảy máu sau khi nhổ răng hoặc phẫu thuật và chảy máu kinh nguyệt nặng.
• Loại 2: Loại này hiếm gặp hơn và có thể nặng hơn. Bệnh nhân có thể bị chảy máu bất thường ở các khớp và cơ bắp, chảy máu đường tiêu hóa và chảy máu não.
• Loại 3: Loại này rất hiếm và là dạng nặng nhất. Bệnh nhân có thể bị chảy máu nghiêm trọng và thường xuyên, chảy máu nội sọ và suy giảm chức năng các cơ quan.

Xét nghiệm chẩn đoán

Có một số xét nghiệm có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh Von Willebrand:

• Xét nghiệm thời gian chảy máu (BT): Xét nghiệm này đo thời gian cần thiết để máu của bạn đông lại. Mức BT cao hơn bình thường có thể là dấu hiệu của bệnh Von Willebrand.
• Xét nghiệm mức độ yếu tố Von Willebrand (VWF): Xét nghiệm này đo lượng VWF trong máu của bạn. Mức VWF thấp hơn bình thường có thể là dấu hiệu của bệnh Von Willebrand.
• Xét nghiệm hoạt động VWF: Xét nghiệm này đo lường khả năng VWF giúp tiểu cầu kết dính với nhau và tạo thành cục máu đông. Hoạt động VWF thấp hơn bình thường có thể là dấu hiệu của bệnh Von Willebrand.
• Xét nghiệm VWF: Xét nghiệm này đo lường kích thước của các VWF. Các VWF nhỏ hơn bình thường có thể là dấu hiệu của bệnh Von Willebrand.

Phương pháp điều trị

Mục tiêu của điều trị VWD là kiểm soát chảy máu và ngăn ngừa biến chứng.

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Desmopressin: Đây là một loại thuốc có thể giúp cơ thể giải phóng VWF dự trữ.
• Thay thế yếu tố đông máu: Phương pháp này truyền VWF hoặc yếu tố VIII vào cơ thể để giúp máu đông lại.
• Thuốc cầm máu: Thuốc này có thể giúp giảm chảy máu.
• Điều trị tại chỗ: Băng ép, keo dán da, hoặc thuốc cầm máu tại chỗ có thể được sử dụng để điều trị chảy máu nhẹ.

Biến chứng

Bệnh Von Willebrand (VWD) tuy không quá phổ biến nhưng lại tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm, khiến người bệnh luôn lo lắng, e dè. Hiểu rõ những biến chứng này sẽ giúp bạn chủ động phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe bản thân tốt hơn:

• Chảy máu dai dẳng: Vết thương cứ rỉ rỉ, chảy mãi không ngừng, khiến bạn kiệt sức và lo lắng. Chảy máu cam, chảy máu răng, kinh nguyệt kéo dài cũng là những "vị khách" không mời mà đến.
• Thiếu máu: Mất máu liên tục dẫn đến thiếu hụt lượng hồng cầu, khiến bạn mệt mỏi, xanh xao, tim đập nhanh, thậm chí khó thở.
• Tụ máu: Máu ứ đọng trong cơ bắp, khớp, thậm chí nội sọ, gây đau nhức dữ dội, ảnh hưởng vận động và đe dọa tính mạng.
• Biến chứng thai kỳ: Sảy thai, thai chết lưu, sinh non là những nguy cơ tiềm ẩn cho phụ nữ mang thai mắc VWD.

Chăm sóc hiệu quả tại nhà

Bệnh Von Willebrand là một rối loạn chảy máu di truyền ảnh hưởng đến khả năng đông máu của cơ thể. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều cách để bạn kiểm soát bệnh và sống khỏe mạnh tại nhà.

Dưới đây là một số lời khuyên hữu ích:

• Tuân theo hướng dẫn của bác sĩ: Đây là điều quan trọng nhất. Bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp với tình trạng bệnh của bạn, bao gồm các loại thuốc và liều lượng cụ thể. Hãy tuân thủ nghiêm ngặt hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo hiệu quả điều trị.
• Sử dụng thuốc đúng cách: Nếu bạn được kê đơn thuốc, hãy sử dụng đúng giờ, đúng liều và theo đúng hướng dẫn của bác sĩ. Không tự ý thay đổi liều lượng hoặc ngừng sử dụng thuốc mà không hỏi ý kiến bác sĩ.
• Tránh các hoạt động nguy cơ cao: Một số hoạt động có thể làm tăng nguy cơ chảy máu, chẳng hạn như chơi thể thao đối kháng, sử dụng các dụng cụ sắc nhọn. Hãy tránh hoặc hạn chế các hoạt động này để bảo vệ bản thân.
• Chăm sóc vết thương cẩn thận:Nếu bạn bị chảy máu, hãy rửa sạch vết thương bằng nước ấm và xà phòng nhẹ. Sau đó, áp dụng áp lực lên vết thương bằng băng gạc hoặc khăn sạch cho đến khi chảy máu ngừng. Nếu vết thương lớn hoặc không ngừng chảy máu, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
• Duy trì lối sống lành mạnh: Ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, tập thể dục thường xuyên và ngủ đủ giấc sẽ giúp bạn tăng cường sức khỏe và cải thiện sức đề kháng.
• Theo dõi sức khỏe: Bạn nên đi khám bác sĩ định kỳ để kiểm tra sức khỏe và theo dõi tình trạng bệnh. Bác sĩ cũng sẽ tư vấn cho bạn các biện pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp.
• Tham gia vào các nhóm hỗ trợ: Tham gia vào các nhóm hỗ trợ dành cho người bệnh Von Willebrand là một cách tuyệt vời để bạn chia sẻ kinh nghiệm, học hỏi từ những người khác và nhận được sự đồng cảm, hỗ trợ tinh thần.

Bệnh Von Willebrand là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Tuy không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với chẩn đoán và điều trị kịp thời, người bệnh có thể kiểm soát tốt bệnh và sống khỏe mạnh.