Các biểu hiện của hội chứng thực bào máu rất đa dạng và tương đối giống với nhiều bệnh lý nhiễm trùng khác. Nó có thể bao gồm: hạch to, gan lách to, sốt, và bất thường thần kinh. Vậy làm thế nào để nhận biết sớm bệnh hội chứng thực bào máu?
Các triệu chứng của bệnh hội chứng thực bào máu
Người bệnh mắc hội chứng thực bào máu (HCTBM) khi có các triệu chứng như sau:
- Sốt cao > 38,5 ° C kéo dài trên 7 ngày.
Những năm gần đây, HCTBM không chỉ gặp ở trẻ em mà còn thấy ở cả bệnh nhân người lớn. HCTBM liên quan đến nhiễm trùng thường xuất hiện ở các thể bệnh nặng, nguy cơ tử vong cao. Sốt là triệu chứng chiếm 100% các trường hợp HCTBM liên quan đến nhiễm trùng. Đây cũng là lý do chính đưa bệnh nhân đến bệnh viện. Thời gian từ lúc sốt đến nhập viện thay đổi rất lớn, từ 3 ngày đối với nhiễm trùng cấp tính lên đến 5 tháng đối với các nhiễm trùng mạn tính.
Sốt cao không đáp ứng với thuốc kháng sinh và thuốc hạ sốt, có thể kèm với dấu hiệu viêm đường hô hấp trên, sổ mũi hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa.
Khi khám bệnh sẽ thấy bé mệt mỏi, uể oải, ăn uống kém, thiếu máu xanh xao, có thể xuất hiện dấu hiệu xuất huyết da niêm.
- Lách to có thể sờ thấy > 3cm dưới bờ sườn
Theo nghiên cứu “Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị hội chứng thực bào tế bào máu ở người lớn tại viện huyết học - truyền máu trung ương năm 2018-2023” tại Đại học Y Hà Nội cho thấy hơn một nửa số người mắc bệnh có kèm lách to.
HCTBM là bệnh cảnh do tăng hoạt hóa quá mức các tế bào đại thực bào kết quả là tiêu hủy các tế bào máu bình thường của cơ thể. Lách tiêu hủy tế bào máu nhiều hơn mức bình thường dẫn đến tăng kích thước lách, thường gặp lách to độ II hoặc III.
Gan, lách to là biểu hiện thường gặp phổ biến giúp chẩn đoán hội chứng thực bào máu, thường gặp lách to độ 2 hoặc 3.
- Dấu hiệu thần kinh như lừ đừ, bứt rứt, mất điều hòa, liệt thần kinh ngoại biên, co giật, hôn mê là những dấu hiệu tiên lượng xấu.
- Bệnh thường đặc biệt nặng ở trẻ dưới 2 tuổi hoặc ở những trẻ không đáp ứng điều trị bệnh nền trước đó. Ở thể này trẻ thường li bì, suy kiệt, sốt cao liên tục kéo dài, vàng da, xuất hiện hồng ban toàn thân, có thể có xuất huyết tiêu hóa.
Triệu chứng về xét nghiệm trong hội chứng thực bào máu
Khi xét nghiệm máu sẽ có các dấu hiệu sau:
- Giảm ít nhất 2 trong 3 dòng máu ngoại biên (hemoglobin <9g/dL, tiểu cầu <100.000/mm3, số lượng bạch cầu đa nhân trung tính (neutrophil) <1000/mm3).
- Các đại thực bào ở các cơ quan khác nhau, các tế bào thực bào này có trong tủy xương hoặc lách có thể bị thực bào như: hồng cầu, bạch cầu, và tiểu cầu làm giảm tế bào máu.
- Tăng triglyceride máu (triglycerid máu lúc đói ≥ 3 mmol/L), và/hoặc giảm fibrinogen máu (fibrinogen ≤ 1,5 g/L).
- Tăng Ferritin.
Tất cả các trường hợp HCTBM ghi nhận đều có Ferritin ≥ 500 ug/L.
- Tế bào NK giảm hoặc mất hoạt tính.
- CD25 hòa tan (IL-2 receptor) ≥ 2400 U/ml.
- Tủy đồ: Có hiện tượng thực bào tế bào máu, không có bằng chứng bệnh ác tính trên lam tủy.
Nói tóm lại, hội chứng thực bào máu di truyền thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ với các triệu chứng sốt cao kéo dài, lách to, trẻ li bì. Ba mẹ cần đưa trẻ đi khám ngay khi có dấu hiệu sốt cao không đáp ứng với thuốc kháng sinh và thuốc hạ sốt để chẩn đoán và điều trị bệnh HCTBM đúng phương pháp.
