Xét nghiệm NIPT 7 phát hiện được những dị tật gì? Những ai nên làm NIPT 7?

Xét nghiệm NIPT 7 là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc di truyền không xâm lấn, giúp phát hiện các dị tật gen trong thai kỳ một cách chính xác và hiệu quả. Các dị tật mà NIPT 7 có thể phát hiện bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và một số dị tật khác liên quan đến số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT 7 là gì? Phát hiện được những dị tật gì?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách phân tích các đoạn trình tự ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ. Các đơn vị cung cấp dịch vụ thường phân loại các gói xét nghiệm NIPT theo mức độ phát hiện các dị tật ở thai nhi. Tên gọi của mỗi gói cũng thường kèm theo số lượng các dị tật có thể phát hiện tương ứng. Theo đó, xét nghiệm NIPT 7 là xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện được 7 dị tật bẩm sinh phổ biến.

Cụ thể, các dị tật bẩm sinh mà gói xét nghiệm NIPT 7 có khả năng phát hiện bao gồm:

• 3 hội chứng di truyền liên quan đến NST thường

  • Hội chứng Down (Trisomy 21): Hội chứng di truyền xảy ra khi người bệnh bị thừa một NST trong cặp NST số 21. Hội chứng này thường có khuôn mặt đặc trưng với một số biểu hiện: Mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày,… và có thể có khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển,...

  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Là hội chứng di truyền xảy ra do thừa một NST số 18. Trẻ mắc hội chứng Edwards thường nhẹ cân khi chào đời, có tim và thận phát triển không bình thường,..
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13): Hội chứng này xảy ra khi trẻ bị bất thường di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Trẻ sẽ có dị tật nghiêm trọng về ngoại hình lẫn sức khỏe với các đặc điểm như đầu nhỏ, mất một mảng da đầu, méo mỏ, tai ngắn, mũi phình to bất thường, môi sứt, hở hàm ếch,...

• 4 hội chứng di truyền liên quan đến NST giới tính:

  • Hội chứng Turner (XO): Xảy ra với các bé gái khi sinh ra với một trong hai NST giới tính X bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Trẻ thường có vóc dáng nhỏ bé, có cổ ngắn và có nếp gấp da

  • Hội chứng siêu nữ (XXX):Thông thường, bé gái có hai nhiễm sắc thể X, nhưng trong trường hợp này, có ba nhiễm sắc thể X. Dấu hiệu của hội chứng này là trẻ có chiều cao vượt ngưỡng trung bình, chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ, khoảng cách hai mắt xa nhau, teo cơ, co giật,...
  • Hội chứng Klinefelter (XXY): Hội chứng thường xảy ra với bé trai với các triệu chứng như: cánh tay và chân dài hơn, có xu hướng rối loạn ngôn ngữ, gặp khó khăn trong việc đọc viết, đánh vần, làm toán,...
  • Hội chứng Jacobs (XYY): Hay còn gọi là hội chứng siêu nam, do một rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới khi họ thừa một NST Y trong cặp NST giới tính. Trẻ thường có tốc độ phát triển thể chất nhanh hơn, rối loạn ngôn ngữ và mắc phải chứng khó đọc 

Đối tượng mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT 7?

Xét nghiệm NIPT 7 đều được khuyến nghị cho mọi mẹ bầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi. Tuy nhiên, một số đối tượng mẹ bầu sau nên ưu tiên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT thay vì một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác:

• Mẹ bầu lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên)
• Mẹ bầu có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể
• Mẹ bầu có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc con chết sớm sau sinh.
• Mẹ bầu có kết quả xét nghiệm combined test nguy cơ cao hoặc nguy cơ trung gian (1/250 – 1/1000)
• Mẹ bầu mắc các bệnh lý có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi, chẳng hạn như tiểu đường thai kỳ, lupus ban đỏ hệ thống,..

Giải đáp các câu hỏi thường gặp khi thực hiện xét nghiệm NIPT 7

Xét nghiệm NIPT 7 có an toàn cho mẹ bầu và thai nhi không?

Xét nghiệm NIPT 7 cũng như các gói xét nghiệm NIPT khác đều là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không gây ra bất kỳ nguy cơ nào mẹ bầu và thai nhi. Quy trình thực hiện xét nghiệm chỉ yêu cầu lấy 7-10 nl máu tĩnh mạch của người mẹ và không cần phải chọc ối hay thực hiện các thủ thuật khác có thể ảnh hưởng đến thai nhi.

Chi phí xét nghiệm NIPT 7 là bao nhiêu?

Thông thường các gói xét nghiệm NIPT xác định 7 dị tật bẩm sinh của thai nhi có chi phí dao động từ 2.900.000 - 3.500.000 VNĐ.

BookingCare thống kê chi phí gói xét nghiệm NIPT 7 tại một số cơ sở y tế tại Hà Nội:

Thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT 7 là bao lâu?

Cũng tùy thuộc vào từng đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT mà thời gian trả kết quả của gói xét nghiệm NIPT 7 cũng sẽ khác nhau.

Hiện tại, theo thông tin BookingCare tìm hiểu được thì thời gian trả kết quả gói xét nghiệm NIPT phát hiện 7 hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi tại MEDALTEC là nhanh chóng nhất, chỉ từ 2-4 ngày sau khi lấy mẫu.

Với các thông tin trên, hy vọng dã giúp cho mẹ bầu biết thêm các thông tin cần thiết về gói xét nghiệm NIPT 7, từ đó, có lựa chọn phù hợp tốt nhất để sàng lọc dị tật cho thai nhi.