Bệnh Tim bẩm sinh ở trẻ: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Bệnh tim bẩm sinh là thuật ngữ chung chỉ các dị tật ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của tim xuất hiện từ trong bào thai. Đây là một trong những loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất.

Một số tật tim bẩm sinh ở trẻ em đơn giản và không cần điều trị. Nhưng cũng có nhiều trường hợp phức tạp hơn, cần phải thực hiện nhiều ca phẫu thuật trong thời gian dài mới có thể sửa chữa hoàn toàn.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em

Trong sáu tuần đầu tiên của thai kỳ, trái tim của em bé bắt đầu hình thành và có nhịp đập. Các mạch máu chính cũng bắt đầu phát triển trong thời gian quan trọng này.

Đây cũng là thời điểm, các khuyết tật tim bẩm sinh có thể bắt đầu xuất hiện. Cho đến hiện tại, các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra khiếm khuyết này, nhưng có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm: 

• Hội chứng Down - một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm vận của trẻ.
• Người mẹ mắc một số bệnh nhiễm trùng nhất định trong khoảng thời gian mang thai như rubella. 
• Người mẹ dùng một số loại thuốc khi mang thai như statin (thuốc trị mỡ máu) và một số loại thuốc trị mụn.
• Mẹ hút thuốc hoặc uống rượu trong thời gian mang thai.
• Mẹ mắc bệnh đái tháo đường không được kiểm soát tốt.
• Các khiếm khuyết nhiễm sắc thể khác, do gen có thể bị thay đổi và được di truyền.

Nhiều trường hợp bệnh tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước khi em bé chào đời nhờ siêu âm trong thai kỳ. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp khi sinh ra, trong quá trình nuôi dưỡng mới được phát hiện.

Triệu chứng tim bẩm sinh ở trẻ em

Bệnh tim bẩm sinh có thể biểu hiện một số triệu chứng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim
• Thở nhanh
• Sưng phù chân, bụng hoặc quanh mắt
• Da hoặc môi có màu xanh, tím tái
• Mệt mỏi và thở nhanh khi trẻ bú
• Bú kém, ngắt quãng, chậm tăng cân

Những dấu hiệu này thông thường có thể nhận thấy ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, với những khiếm khuyết nhẹ có thể không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho đến khi trẻ lớn.

Các triệu chứng của tim bẩm sinh ở trẻ lớn có thể bao gồm:

• Thường bị khó thở khi tập thể dục hoặc vận động
• Dễ mệt mỏi khi tập thể dục hoặc vận động
• Ngất xỉu khi tập thể dục hoặc vận động
• Sưng phù ở tay, mắt cá chân hoặc bàn chân

Biến chứng của bệnh tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh có thể gây ra các biến chứng dưới đây ở trẻ em:

• Suy tim sung huyết: Đây là biến chứng nghiêm trọng có thể phát triển ở những trẻ bị dị tật tim nghiêm trọng. Dấu hiệu của suy tim sung huyết bao gồm thở nhanh, thở mệt, bú kém thậm chí bỏ bú, môi tái, tiểu ít.
• Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng: Bệnh tim bẩm sinh làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nội mạc của tim.
• Rối loạn nhịp tim: Dị tật tim bẩm sinh hoặc sẹo do phẫu thuật tim có thể làm nhịp tim bị rối loạn: nhịp nhanh, nhịp chậm hoặc không đều.
• Chậm phát triển: Trẻ bị tim bẩm sinh nghiêm trọng thường phát triển và tăng trưởng chậm hơn so với trẻ không bị dị tật tim.
• Đột quỵ: Đây là biến chứng không phổ biến, do cục máu đông di trong tim di chuyển lên não gây thuyên tắc, nhồi máu não.
• Rối loạn sức khỏe tinh thần: Một số trẻ bị dị tật tim bẩm sinh có thể gặp phải chứng lo âu hoặc căng thẳng do chậm phát triển, hạn chế hoạt động hoặc khó khăn trong học tập.

Bệnh tim bẩm sinh gồm những loại nào?

Bệnh tim bẩm sinh được chia làm nhiều loại, cũng có trường hợp một đứa trẻ có thể cùng lúc mắc một số loại khác nhau. Hai phân loại chính thường gặp là tim bẩm sinh tím và tim bẩm sinh không tím.

Tim bẩm sinh tím

Đây là nhóm các khuyết tật về tim làm thay đổi dòng chảy khiến máu thiếu oxy nuôi khắp cơ thể. Trẻ em mắc dị tật này sẽ biểu hiện da, niêm mạc thường có màu hơi xanh (do máu không đủ oxy), được gọi là chứng xanh tím. Các bất thường trong nhóm này, ví dụ:

• Tứ chứng Fallot
• Chuyển vị đại động mạch
• Teo van ba lá
• Thiểu sản động mạch phổi
• Thân chung động mạch phổi
• Bất thường tĩnh mạch phổi trở về tim hoàn toàn
• …

Tim bẩm sinh không tím

Ngược lại, những dị tật tim không gây ra tình trạng thiếu oxy trong cơ thể thì được đưa vào nhóm này, ví dụ:

• Thông liên thất
• Thông liên nhĩ
• Còn ống động mạch
• Hẹp van động mạch chủ
• Hẹp eo động mạch chủ
• Hội chứng thiểu sản tim trái

Điều trị bệnh tim bẩm sinh

Việc điều trị tim bẩm sinh cho trẻ phụ thuộc vào loại khuyết tật và mức độ nghiêm trọng của bệnh

Một số khiếm khuyết nhẹ, chẳng hạn như thông liên thất lỗ nhỏ, thường không cần phải điều trị và được theo dõi vì những lỗ này có thể đóng lại khi trẻ lớn lên và không gây ra các biến chứng nặng nề.

Nhưng với các khuyết tật nghiêm trọng có thể cần được phẫu thuật. Hiện nay, các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại thường có thể khôi phục hầu hết hoặc toàn bộ chức năng bình thường của tim.

Tuy nhiên, lưu ý rằng những người mắc bệnh tim bẩm sinh thường cần được điều trị suốt đời do những người có vấn đề về tim phức tạp có thể phát triển thêm các vấn đề về nhịp tim hoặc van tim theo thời gian, vì vậy cần được thăm khám thường xuyên để kịp thời phát hiện và điều trị các vấn đề này.

Các thủ thuật và phẫu thuật tim được thực hiện để điều trị dị tật tim bẩm sinh bao gồm:

• Đặt ống thông tim: Một số dị tật tim bẩm sinh có thể được điều trị bằng cách sử dụng các ống thông (stent) mỏng, linh hoạt mà không cần phẫu thuật tim hở. Một số trường hợp đặt ống thông phải được thực hiện theo từng bước trong nhiều năm. Ví dụ, đặt ống thông tim có thể được sử dụng để điều trị các tật hẹp mạch máu hoặc hỗ trợ trong điều trị ban đầu những tật tim phức tạp.
• Phẫu thuật tim: Trẻ có thể cần phẫu thuật tim hở hoặc phẫu thuật tim xâm lấn tối thiểu để điều trị dị tật tim bẩm sinh. Loại phẫu thuật tim phụ thuộc vào khiếm khuyết cụ thể.
• Ghép tim:  đối với một số nhóm bệnh không thể mổ sửa chữa được do thương tổn quá nặng hoặc chưa có giải pháp điều trị, ghép tim có thể là cứu cánh cuối cùng.
• Can thiệp tim trong bào thai: Trường hợp này thường rất hiếm và chỉ thực hiện được trong những trường hợp rất đặc biệt. Nếu bệnh tim bẩm sinh của trẻ  được chẩn đoán trong thời kỳ bào thai rất nặng, có thể cần phải can thiệp sớm hoặc hỗ trợ giúp giảm các biến chứng của khiếm khuyết trong giai đoạn này.

Phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em

Vì chưa xác định rõ ràng được nguyên nhân chính xác gây ra bệnh tim bẩm sinh nên hiện nay vẫn chưa có biện pháp nào thực sự hiệu quả để ngăn ngừa được những dị tật này. Tuy nhiên, có một số lưu ý mà cha mẹ có thể thực hiện để giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh như:

• Chăm sóc thai kỳ đúng cách: Khám thai thường xuyên có thể giúp mẹ và bé khỏe mạnh.
• Uống vitamin tổng hợp chứa axit folic: Uống 400 microgram axit folic mỗi ngày đã được chứng minh là làm giảm dị tật bẩm sinh ở não và tủy sống. Nó cũng có thể giúp giảm nguy cơ dị tật tim.
• Không uống rượu hoặc hút thuốc, đặc biệt trong thời gian mang thai: Những thói quen sinh hoạt này có thể gây hại cho sức khỏe của em bé. Đồng thời tránh hút thuốc thụ động.
• Tiêm vắc xin rubella: Nhiễm rubella khi mang thai có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé, vì vậy người mẹ nên tiêm phòng trước khi có ý định mang thai.
• Kiểm soát lượng đường trong máu: Nếu mẹ mắc bệnh tiểu đường, kiểm soát tốt đường huyết trong suốt thai kỳ có thể làm giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
• Quản lý các tình trạng sức khỏe mãn tính: Nếu người mẹ gặp phải các vấn đề sức khỏe khác, cần trao đổi với bác sĩ để kiểm soát tốt các bệnh lý này trong quá trình mang thai.
• Tránh tiếp xúc các chất có hại: Trong khi mang thai, tránh tiếp xúc với các chất có hại, kể cả là là việc hít phải.
• Nếu đang dùng bất cứ loại thuốc nào (bao gồm cả thuốc tự mua không cần đơn), cần tham vấn ý kiến của bác sĩ về tác dụng phụ trong quá trình mang thai và đổi loại thuốc khác nếu cần.

Để biết được chính xác tình trạng và mức độ nghiêm trọng của bệnh tim bẩm sinh, cha mẹ cần đưa trẻ thăm khám với bác sĩ chuyên khoa Nhi tim mạch. Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh dù ở mức độ nào cũng cần được thăm khám định kỳ giúp theo dõi tình trạng phát triển của tật tim và phát hiện sớm các biến chứng có thể xảy ra. 

Ngoài ra, cha mẹ cần thảo luận với bác sĩ để hướng dẫn trẻ những hoạt động thể chất phù hợp với thể trạng của trẻ, tránh các vận động quá mức.