Hội chứng Patau: Nguyên nhân, triệu chứng, sàng lọc, điều trị

Hội chứng Patau được biết đến là một trong những đột biến số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 13 gây ra biểu hiện bất thường cho trẻ. Theo dõi bài viết dưới đây để biết được nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp sàng lọc bệnh và cách điều trị hội chứng Patau. 

Tổng quan hội chứng Patau 

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, rất hiếm gặp do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể số 13. Bình thường, nhiễm sắc thể này tồn tại thành một cặp, trong hội chứng Patau, có thêm một nhiễm sắc thể số 13, hay còn gọi là thể ba nhiễm sắc thể 13.

Trẻ mắc hội chứng Patau chậm phát triển ngay từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ, cân nặng khi sinh thường thấp và kèm theo những dị tật bẩm sinh nặng nề. Chính vì vậy, thai nhi mắc hội chứng Patau có tỷ lệ sảy thai, thai chết lưu cao, hoặc trẻ sinh ra thì 90% tử vong trong năm đầu tiên.

Hội chứng Patau ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 4.000 ca sinh. Tuổi mẹ càng cao nguy cơ trẻ sinh ra mắc hội chứng patau  cũng càng cao. 

Nguyên nhân 

Có ba cách có thể hình thành thể ba nhiễm sắc thể 13 tùy thuộc vào cách các nhiễm sắc thể kết hợp với nhau trong quá trình phân chia tế bào. 

Thể ba nhiễm sắc thể 13 hoàn toàn 

Đây là thể điển hình của hội chứng Patau. Thể Patau này có đặc điểm là hình thành thêm hoàn toàn một nhiễm sắc thể 13 vào bộ máy di truyền của người. Sự sai sót này xảy ra trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ tinh. Bộ nhiễm sắc thể của thể ba nhiễm sắc thể 13 là 47XY hoặc 47XX. 

Chuyển vị nhiễm sắc thể 13 

Đây là thể chiếm khoảng 20% ​​trường hợp hội chứng Patau. Ở thể này, các triệu chứng xảy ra khi một phần vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể 13 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Sự chuyển vị này dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể của người bệnh vẫn được giữ nguyên là 46XY (hoặc 46XX). 

Mặc dù số lượng nhiễm sắc thể không thay đổi, nhưng phần nhiễm sắc thể 13 dư thừa gắn vào nhiễm sắc thể khác vẫn gây ra triệu chứng bệnh. Tuy nhiên, thể này thường nhẹ hơn hội chứng Patau thể ba hoàn toàn. 

Thể khảm nhiễm sắc thể 13

Trong một số trường hợp hiếm hoi, thể ba nhiễm sắc thể 13 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể, không phải toàn bộ tế bào. Do đó, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đối với thể này phụ thuộc vào số lượng tế bào có đột biến. Càng nhiều tế bào đột biến thì biểu hiện triệu chứng càng nặng. Bộ nhiễm sắc của thể khảm được thể hiện dưới dạng 46XX/47XX hoặc 46XY/47XY. 

Biểu hiện của hội chứng Patau 

Các triệu chứng của hội chứng Patau ảnh hưởng đến một số bộ phận khác nhau của cơ thể và có mức độ nghiêm trọng khác nhau đối với mỗi người được chẩn đoán mắc hội chứng này. Các triệu chứng của hội chứng Patau bao gồm:

• Bất thường hình dạng cơ thể: 
• Sứt môi hở hàm ếch: có lỗ mở trên môi kéo dài vào trong vòm miệng, mở thông vòm miệng và khoang mũi. 
• Mắt nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt gần. 
• Dị tật một mắt hoặc không có cả hai mắt.
• Đầu nhỏ bất thường.
• Ngón tay hoặc ngón chân dư thừa. Thường là dị tật 6 ngón, chồng chéo các ngón. 
• Chậm phát triển, khó tăng cân.
• Biến dạng cột sống.
• Bất thường cơ quan nội tạng: 
• Các vấn đề về đường tiêu hóa khiến việc ăn uống trở nên khó khăn.
• Bất thường về tim xuất hiện khi sinh dẫn đến suy tim. 
• Phổi kém phát triển.
• Thị giác: bong võng mạc, đục thủy tinh thể. 

• Chậm phát triển trí tuệ 

Vì các triệu chứng của cơ quan nội tạng rất nặng nề, có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ, nên gần 90% trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc hội chứng Patau không thể sống sót sau năm đầu tiên. Những trường hợp sống sót, trẻ phải đối mặt với nhiều nguy cơ tử vong. 

Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Patau 

Hội chứng Patau cũng giống như các bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể khác như hội chứng Down, Klinefelter, Edward,... chủ yếu là sàng lọc phát hiện ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Khi thai kỳ bước vào giai đoạn từ 11-14 tuần tuổi sẽ được làm các xét nghiệm sàng lọc như: 

• Double test: xét nghiệm này xác định nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của người phụ nữ mang thai.
• NIPT: phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ, kết hợp hình ảnh siêu âm. 

Xét nghiệm nhằm phát hiện những yếu tố nguy cơ cao mắc hội chứng Patau. Khi nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định những cận lâm sàng chuyên sâu hơn để chẩn đoán, bao gồm: 

• Công thức nhiễm sắc thể: kiểm tra bất thường bộ nhiễm sắc thể. 
• FISH, QF-PCR:  đây là xét nghiệm sinh học phân tử nhằm phát hiện bất thường trên nhiễm sắc thể nào đó. 
• QF-PCR: Các đoạn DNA bào thai được khuếch đại và đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang, sau đó, định lượng bằng điện di mao quản để giải trình tự gen. 
• FISH: được thực hiện bằng cách dùng một đoạn nhiễm sắc thể mồi (đã biết trình tự gen) được gắn tín hiệu huỳnh quang để phát hiện sự bất thường về gen trên một nhiễm sắc thể nào đó.

Các xét nghiệm chẩn đoán này được tiến hành với mẫu bệnh phẩm là dịch ối và sinh thiết gai rau. 

Điều trị và tiên lượng sống

Hội chứng Patau là bất thường liên quan đến bộ máy di truyền nên không có phương pháp điều trị triệt để hay loại bỏ hoàn toàn được bệnh. Điều trị hội chứng Patau chủ yếu là giảm nhẹ triệu chứng, hỗ trợ cải thiện chức năng sống cho người bệnh.

Ngoài ra, những trường hợp thể Patau triệu chứng nhẹ hơn, phẫu thuật có thể được đặt ra để sửa chữa các khuyết tật về tim bẩm sinh hoặc sứt môi hở hàm ếch. Dù phẫu thuật và điều trị tích cực nhưng tiên lượng sống của trẻ cũng không được cải thiện nhiều. 

Đa phần, trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau có tỷ lệ tử vong cao. Trường hợp hội chứng Patau thể khảm và thể chuyển vị thường có tiên lượng tốt hơn thể ba nhiễm sắc thể 13 hoàn toàn.