Những điều bạn cần biết về xét nghiệm Thalassemia

Xét nghiệm Thalassemia là một loạt các xét nghiệm máu được thực hiện để đánh giá sự hiện diện và mức độ của bệnh rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sản xuất hemoglobin(Hemoglobin là một loại protein có trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến các mô trong cơ thể và vận chuyển CO2 từ các mô đưa ra ngoài cơ thể qua phổi). 

Các xét nghiệm này giúp xác định phân loại Thalassemia, đánh giá mức độ nặng của bệnh và hỗ trợ trong quá trình chẩn đoán và theo dõi điều trị.

Các xét nghiệm Thalassemia

Các chỉ số xét nghiệm Thalassemia đưa ra được thực hiện bằng máu hiện nay đang là phương pháp chủ yếu để đánh giá tình trạng cũng như dựa vào đó để phân loại bệnh. Từ đó có phương pháp điều trị, chăm sóc phù hợp. Các xét nghiệm chẩn đoán gồm:

• Xét nghiệm tổng phân tích máu ngoại vi, sức bền hồng cầu ( Osmotic Fragility - OF ), test DCIP,  xét nghiệm huyết đồ… .
• Các xét nghiệm sinh hóa máu: Đặc biệt là xét nghiệm Sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin,...
• Điện di huyết sắc tố.
• Xét nghiệm gen xác định các đột biến của chuỗi tổng hợp Globin.
• Cùng với đó là sự kết hợp của các cận lâm sàng về chẩn đoán hình ảnh như: Siêu âm ổ bụng: Gan, lách, mật…;  Chụp cộng hưởng từ gan, tim để đánh giá mức độ quá tải sắt tại gan và tim;  X-Quang xương: Đặc biệt các xương dẹt (xương sọ, xương sườn, khung chậu, cột sống thắt lưng…), xương bàn tay;...

Ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

Xét nghiệm Thalassemia nên được thực hiện cho những người có các yếu tố nguy cơ cao hoặc có các triệu chứng đặc biệt có thể liên quan đến thalassemia. Dưới đây là những trường hợp nên xem xét thực hiện xét nghiệm Thalassemia:

• Những người có nguồn gốc từ các vùng có tỷ lệ mắc cao: Các khu vực như Địa Trung Hải, khu vực Đông Nam Á, Trung Đông, Phi Châu, và Ấn Độ thường có tỷ lệ Thalassemia cao.
• Người có một hoặc cả hai bố mẹ mang gen thalassemia: Nếu một hoặc cả hai bố mẹ mang gen thalassemia, con cái có nguy cơ cao mang gen hoặc mắc bệnh thalassemia .
• Người có tiền sử gia đình: Nếu có những thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc thalassemia, cần xét nghiệm sàng lọc cũng như xét nghiệm gen cho bản thân để phát hiện.
• Người có triệu chứng của thiếu máu: Nếu có những triệu chứng như mệt mỏi, da nhợt nhạt, hoặc các dấu hiệu khác của thiếu máu.
• Những người có xét nghiệm sàng lọc: tổng phân tích tế bào máu có hồng cầu nhỏ (MCV < 85fL), nhược sắc (MCH < 28pg), kích thước hồng cầu không đồng đều (RDW > 14%), ….

Thời điểm nào nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

• Trong thai kỳ: Xét nghiệm có thể được thực hiện trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ thalassemia của thai nhi.
• Sau sinh: Xét nghiệm máu mới sinh thường được thực hiện ngay sau khi trẻ mới chào đời để phát hiện sớm thalassemia và các bệnh lý máu khác.
• Khi xuất hiện triệu chứng: Nếu có các triệu chứng của thiếu máu hoặc nếu xét nghiệm thông thường cho thấy có dấu hiệu nào đó của thalassemia.
• Trước khi kết hôn hoặc mang thai: Cặp đôi có kế hoạch kết hôn hoặc mang thai có thể xem xét xét nghiệm để đánh giá nguy cơ thalassemia của họ và quyết định về việc mang thai.
• Khi có kế hoạch chẩn đoán và điều trị: Nếu có kế hoạch chẩn đoán chính xác hoặc bắt đầu điều trị cho thalassemia.

Quy trình xét nghiệm Thalassemia.

Bước 1:  Sàng lọc người mang gen.

Thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh: Xét nghiệm huyết đồ (Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và nhuộm soi tế bào máu dưới kính hiển vi quang học), Xét nghiệm sinh hóa máu (Định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin…)

Từ các kết quả xét nghiệm trên, các bác sĩ sẽ phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt và xác định nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Thông thường, đối với người trên 15 tuổi, nếu kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu:

• Có chỉ số MCV < 85 fl và/ hoặc MCH < 28pg;
• Nồng độ hemoglobin (Hb): bình thường hoặc giảm

Thì sẽ cần thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen thalassemia hay không?

Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố như: mang gen hoặc bị bệnh thalassemia (thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác). 

Nhằm tiết kiệm thời gian chờ đợi, đi lại của người xét nghiệm, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện đồng thời xét nghiệm bước 1 và bước 2 do chi phí của các xét nghiệm này không quá cao.

Bước 3: Chẩn đoán xác định bệnh và thể bệnh.

Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.

Đột biến gen thalassemia rất đa dạng và phức tạp với hàng trăm đột biến. Chính vì thế các bác sĩ phải dựa vào kết quả xét nghiệm ở bước 1, bước 2 để cân nhắc, chỉ định xét nghiệm các đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót các đột biến gen.

Xét nghiệm Thalassemia cho kết quả trong bao lâu?

Thời gian trả kết quả xét nghiệm mất bao lâu thường là một trong những câu hỏi phổ biến được đặt ra cho bệnh nhân mong muốn thực hiện xét nghiệm.

• Xét nghiệm tầm soát Thalassemia gồm các xét nghiệm: Huyết đồ; xét nghiệm sinh hóa máu; các xét nghiệm cận lâm sàng về chẩn đoán hình ảnh,...  thường có kết quả sau khoảng vài giờ.
• Xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia: Điện di huyết sắc tố: Có kết quả sau 1-2 ngày làm việc. Xét nghiệm Gen xác định đột biến trong chuỗi tổng hợp globin: 1-2 tuần làm việc.

Tuy nhiên, không phải tất cả các cơ sở thực hiện đều trả kết quả trong thời gian giống nhau vì phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Vì vậy, thời gian trả kết quả ở trên chỉ mang tính chất tham khảo.

Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm Thalassemia.

Khi thực hiện xét nghiệm Thalassemia, có một số lưu ý quan trọng để đảm bảo quá trình diễn ra suôn sẻ và kết quả chính xác. Dưới đây là một số điều bạn nên lưu ý:

• Thảo luận với bác sĩ: Trước khi thực hiện xét nghiệm, thảo luận với bác sĩ để hiểu rõ về mục đích, quy trình và ý nghĩa của xét nghiệm.
• Nắm vững thông tin gia đình: Cung cấp thông tin đầy đủ về tiền sử gia đình, đặc biệt là nếu có các trường hợp Thalassemia hoặc các bệnh di truyền khác.
• Chuẩn bị tâm lý: Chuẩn bị tâm lý cho quá trình xét nghiệm và hiểu rõ về các kết quả có thể xuất hiện.
• Theo dõi chỉ số Thalassemia: Hiểu rõ về các chỉ số cụ thể được đánh giá trong xét nghiệm Thalassemia, như HbA2, HbF, để có cái nhìn toàn diện về tình trạng máu.
• Xác nhận độ tin cậy của cơ sở thực hiện xét nghiệm: Đảm bảo rằng phòng xét nghiệm thực hiện có độ tin cậy cao và tuân thủ các quy trình chất lượng.
• Chuẩn bị cho kết quả nghi ngờ: Nếu kết quả nghi ngờ hoặc Dương tính, hãy chuẩn tâm lý để trao đổi chi tiết với bác sĩ và có kế hoạch điều trị nếu cần.
• Có kế hoạch sàng lọc trước sinh: Nếu có kế hoạch mang thai bạn cần trao đổi với bác sĩ để có những kế hoạch sàng lọc bệnh phù hợp với mình.
• Chăm sóc sau khi xét nghiệm: Đảm bảo có kế hoạch chăm sóc sau xét nghiệm, bao gồm theo dõi tình trạng sức khỏe và điều trị nếu cần.

Lưu ý rằng việc hợp tác chặt chẽ với đội ngũ y tế và tìm kiếm hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng có thể giúp giảm áp lực và tạo điều kiện cho quá trình chẩn đoán và điều trị Thalassemia.