Thiếu men G6PD gây ra những hậu quả gì? Có nguy hiểm không?

Các tế bào hồng cầu phụ thuộc vào hoạt động của G6PD để tạo ra NADPH và Glutathione ở dạng khử bảo vệ cho tế bào hồng cầu. Do đó, các tế bào hồng cầu dễ bị stress oxy hóa hơn các tế bào khác. Đột biến gen làm cho cơ thể sản xuất thiếu men G6PD dẫn đến tế bào hồng cầu bị vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa, từ đó có thể gây ra những hệ lụy phức tạp.

Cùng BookingCare tìm hiểu những hậu quả do thiếu men G6PD gây ra qua bài viết dưới đây.

Thiếu men G6PD gây ra những hậu quả nguy hiểm cho người bệnh

Ở những trẻ bị thiếu enzym G6PD, stress oxy hóa có thể làm biến tính huyết sắc tố, gây tan máu nội mạch. 

• Hồng cầu bị vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy và được vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, nhưng lượng hemoglobin biến tính nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây suy thận.
• Tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. 

Thiếu máu tán huyết cấp tính ở trẻ em hoặc người lớn bị thiếu G6PD là một trường hợp cấp cứu y tế mà nếu không được điều trị kịp thời và thích hợp có thể gây tử vong. Một khi đã phục hồi được tình trạng thiếu máu tán huyết trẻ có thể hồi phục hoàn toàn không để lại di chứng. Trên toàn thế giới, nguyên nhân phổ biến nhất gây ra là do ăn phải đậu fava.

Với cả đậu fava và thuốc, tình trạng tan máu liên quan đến thiếu G6PD đặc biệt phụ thuộc vào liều lượng: những trường hợp phải đến phòng cấp cứu là “phần nổi của tảng băng chìm”. Khi thiếu máu nhẹ, bệnh nhân có thể không đến bệnh viện và thường không được chẩn đoán; trong nhiều trường hợp, thậm chí có thể không có thiếu máu mà chỉ có tình trạng tan máu bù.

• Tán huyết kéo dài sẽ đưa đến tình trạng thiếu máu, có thể phải truyền máu.
• Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin tự do làm em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ bilirubin trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau (vàng da nhân). Tỷ lệ tăng bilirubin máu cao nhất là vào ngày thứ 2 đến ngày thứ 3 sau khi sinh.

Hầu hết biểu hiện do thiếu men G6PD xảy ra khi tiếp xúc với các yếu tố kích hoạt và việc điều trị kịp thời có thể hạn chế được các biến chứng phức tạp. Do vậy cha mẹ cần chủ động phòng tránh, tuân thủ theo các hướng dẫn của bác sĩ và đưa trẻ đến khám kịp thời, tránh những hậu quả nguy hiểm.