Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (NVGHN)

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (NVGHN)

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Genetic Testing, NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua phân tích ADN của thai nhi từ mẫu máu của mẹ đang mang thai từ tuần thứ 10 nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm

Dòng máy được Trung tâm xét nghiệm ADN Novagen sử dụng cho xét nghiệm NIPT: MGISEQ200

Hệ thống MGISEQ200 đảm bảo tiến hành các xét nghiệm NIPT với:

• Độ chính xác rất cao
• Thích ứng trong môi trường Việt Nam, đảm bảo không có sự sai lệch
• Cho kết quả nhanh (Giải trình tự trong 48h)
• Là dòng máy chính thống được sử dụng trong lĩnh vực nghiên cứu khoa học (Giải trình tự ADN, toàn bộ hệ GEN,...), Lâm sàng (Xét nghiệm NIPT),... được sử dụng tại các phòng LAB và trung tâm nghiên cứu trên toàn thế giới

Hệ thống MGISEQ200 được tích hợp DNBSEQTM - thuật toán công nghệ giải trình tự Nanoarray độc quyền từ MGI, cho phép phân tích "chiều dài đoạn đọc" khác nhau và tối ưu hóa khung đọc, rút ngắn thời gian giải trình tự gen với dữ liệu chất lượng cao ở định dạng FastQ theo tiêu chuẩn quốc tế

Đội ngũ nhà khoa học tại NOVAGEN được đào tạo bài bản tại các nước có nền khoa học phát triển, đứng đầu là Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng, tốt nghiệp đại học Công nghệ KOCHI (Nhật Bản), ông đã có hơn 20 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Xét nghiệm ADN, Phân tích Di truyền, Giải trình tự GEN,...

Các bất thường rối loạn nhiễm sắc thể (NST) được chẩn đoán bằng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT bao gồm:

Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Gây thiểu năng trí tuệ, các vấn đề tim mạch, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% – 10%.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Gây sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sanh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner (Monosomy X)
• Hội chứng Klinefelter (XXY)
• Hội chứng Jacobs (XYY)
• Hội chứng Triple X (XXX)

Sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn

• Mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
• Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi)
• Mất đoạn 1p36
• Wolf – Hirschhorn
• Cri-du-chat

Ưu điểm xét nghiệm NIPT

• Tỷ lệ chính xác đến 99,9%
• Xét nghiệm đơn giản bằng cách sử dụng máu mẹ mà không cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau
• An toàn tuyệt đối, không gây bất cứ nguy cơ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPTnhiễm trùng cho mẹ và bé
• Phát hiện sớm các dị tật từ tuần thai thứ 10

Đối tượng làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai ở giai đoạn đầu của thai kỳ, trong đó đặc biệt chú ý đối với thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, bao gồm:

• Trên 30 tuổi
• Có tiền sử sinh con dị tật, đã từng sảy thai
• Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Mang đa thai
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền liên quan đến NST

Thời gian trả kết quả: 3-5 ngày

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Trung tâm xét nghiệm ADN Novagen: