Thực hiện các xét nghiệm khi mang thai là điều được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Hiện nay có rất nhiều loại xét nghiệm sàng lọc hay các loại xét nghiệm siêu âm hình ảnh được sử dụng để theo dõi và phát hiện những vấn đề trong quá trình phát triển của thai nhi.
Dựa vào nhu cầu và khả năng tài chính của các bậc cha mẹ, các cơ sở xét nghiệm có thể đề xuất thực hiện các xét nghiệm trong quá trình mang thai. Các xét nghiệm này nhằm mục đích theo dõi sức khỏe của bé cũng như giúp các bậc cha mẹ có thể chăm sóc và chuẩn bị tốt hơn cho con trước khi chào đời.
Các mẹ bầu trong thời gian mang thai có thể được chỉ định thực hiện các xét nghiệm di truyền, xét nghiệm siêu âm và các xét nghiệm bổ sung trong thai kỳ để chẩn đoán khả năng mắc các bệnh rối loạn di truyền, dị tật khiếm khuyết trước khi sinh như: sứt môi, hở hàm ếch, xơ nang, teo cơ Duchenne, bệnh máu khó đông A, thận đa nang, bệnh hồng cầu liềm HBS,...
Các xét phổ biến trong xét nghiệm sàng lọc di truyền bao gồm:
Sàng lọc ba tháng đầu là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm máu mẹ. Quá trình sàng lọc này có thể xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được sử dụng riêng lẻ hoặc kết hợp với các xét nghiệm khác. Các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu có 3 phần chính:
Trong giai đoạn đầu, phụ nữ mang thai có thể được chỉ định thực hiện xét nghiệm huyết thanh để tìm kiếm nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi. Trong xét nghiệm huyết thanh đo lường hai yếu tố:
Sàng lọc độ mờ da gáy sử dụng siêu âm để kiểm tra khu vực phía sau cổ của thai nhi xem có hiện tượng ứ đọng dịch khiến cho vùng này dày lên hay không. Xét nghiệm sàng lọc độ mờ da gáy và xét nghiệm huyết thanh mẹ có khả năng xác định một số loại dị tật bẩm sinh thai nhi như hội chứng Down (trisomy 21) và Trisomy 18.
Một số trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể nhất định liên quan đến các hội chứng Down, Edwards có thể không tìm thấy xương mũi hoặc không có xương mũi bình thường. Vì vậy, các mẹ có thể thực hiện xét nghiệm siêu âm này để kiểm tra dị tật thai nhi vào khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ.
Nếu các xét nghiệm trên cho kết quả bất thường, bà bầu cần được tư vấn di truyền hoặc thực hiện xét nghiệm bổ sung (lấy mẫu lông nhung màng đệm, chọc ối ( không làm xét nghiệm ADN khi siêu âm có bất thường) hoặc các siêu âm hình thái khác…) để chẩn đoán chính xác.
Các xét nghiệm sàng lọc ở ba tháng giữa thai kỳ chủ yếu liên quan đến các xét nghiệm máu nhằm cung cấp thông tin về nguy cơ các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Việc sàng lọc thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Các xét nghiệm phổ biến bao gồm:
Xét nghiệm Triple test được sử dụng nhằm sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi. Trong xét nghiệm này đo lường các yếu tố chính gồm:
Nếu xét nghiệm sàng lọc ở giai đoạn này cho thấy những dấu hiệu bất thường về chỉ số AFP và các chỉ số liên quan, mẹ bầu có thể cần được thực hiện thêm các xét nghiệm nước ối để có căn cứ chẩn đoán chính xác nhất.
Các xét nghiệm sàng lọc ba tháng cuối thai kỳ thường sử dụng các phương pháp siêu âm để kiểm tra lượng nước ối, vị trí thai và nhau thai trước khi sinh.
Ngoài ra, mẹ bầu có thể được chỉ định một số xét nghiệm như: tổng phân tích nước tiểu, tầm soát liên cầu khuẩn nhóm B (GBS – Group B streptococcus) đối với thai từ 35 – 37 tuần.
Việc thực hiện các xét nghiệm khi mang thai có ý nghĩa quan trọng trong việc theo dõi, chăm sóc thai nhi cũng như giúp các bậc cha mẹ có phương án chuẩn bị tốt nhất cho bé yêu chào đời. Vì vậy, mẹ bầu cần tuân thủ hướng dẫn khám của bác sĩ và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm để có một thai kỳ ổn định và khỏe mạnh.