Xét nghiệm Double test trong thai kỳ

Xét nghiệm Double test khi mang thai là cách sàng lọc nhanh và hiệu quả khả năng mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi để cha mẹ và bác sĩ có thể đưa ra những phương án chăm sóc, phòng ngừa hiệu quả.

Xét nghiệm Double test là gì?

Xét nghiệm Double test (hay là Dual Marker test) là một xét nghiệm máu và siêu âm thường được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ (thường là từ tuần 10-13). Xét nghiệm siêu âm đo lường độ mờ da gáy (Nuchal Translucency), tức là khoảng cách giữa cổ và lớp da liền kề của thai nhi.

Xét nghiệm máu trong Double test đo lường nồng độ của gonadotropin màng đệm (hCG) và protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A). Hormone Beta-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và protein PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A) được tạo ra bởi nhau thai được giải phóng vào máu trong cơ thể mẹ.

Mục đích thực hiện xét nghiệm Double test

Xét nghiệm này nhằm đánh giá nguy cơ của thai nhi có mắc các khuyết tật cơ bản như hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18). Nếu kết quả của Double test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề xuất thực hiện bổ sung các xét nghiệm như: xét nghiệm ADN tự do (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) hoặc xét nghiệm chủng tộc (amniocentesis hoặc chorionic villus sampling) để xác định chính xác hơn.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm Double test

Các sản phụ có thể được chỉ định thực hiện xét nghiệm sàng lọc này trong khoảng tuần thứ 8 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Thời điểm lấy mẫu máu phù hợp nhất được chỉ định vào tuần thứ 11 đến tuần thứ 13. Đặc biệt những nhóm sản phụ trên 35 tuổi, sản phụ có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh do nhiễm sắc thể cần được thực hiện xét nghiệm này để tìm kiếm nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi.

Mẹ bầu cần chuẩn bị gì trước khi thực hiện xét nghiệm Double test?

Trước khi thực hiện xét nghiệm thai kỳ Double test, mẹ bầu có thể tham khảo một số chỉ dẫn như sau:

• Tham khảo bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa hoặc chuyên gia về thai sản để được tư vấn và hướng dẫn cụ thể về xét nghiệm Double test.
• Cung cấp cho bác sĩ thông tin chi tiết về thai kỳ (tuổi thai, ngày dự kiến khám thai…), các thông tin về sức khỏe di truyền gia đình giúp xác định thời điểm thực hiện xét nghiệm phù hợp.
• Mẹ bầu có thể cần bạn kiêng nước trong một khoảng thời gian cụ thể trước khi thực hiện xét nghiệm để không làm loãng máu xét nghiệm.
• Hạn chế hoạt động cường độ cao, giữ tâm lý thoải mái và liên tục cập nhật, trao đổi với bác sĩ để được hỗ trợ tốt nhất.

Ý nghĩa kết quả xét nghiệm Double test

Phạm vi này có thể thay đổi nhỏ tùy vào kỹ thuật xét nghiệm và mức quy định của các cơ sở y tế. Dựa vào kết quả xét nghiệm có thể xảy ra các trường hợp sau:

• Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc được đánh giá mức tỷ lệ <1/150: thai nhi có nguy cơ thấp mắc dị tật, không khẳng định chắc chắn khả năng em bé sẽ không mắc các hội chứng trên.
• Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc có mức tỷ lệ >1/150: thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật. Để khẳng định chắc chắn hơn, các mẹ bầu có thể được yêu cầu thực hiện các xét nghiệm như: xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), xét nghiệm nước ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm… để chẩn đoán bổ sung.

Thông thường các mẹ bầu sẽ được nhận kết quả xét nghiệm trong khoảng 3 ngày làm việc. Các bác sĩ có thể đưa lịch hẹn cụ thể để trả kết quả và chẩn đoán tình trạng sức khỏe thai nhi cho từng trường hợp.

Xét nghiệm Double test có ý nghĩa quan trọng trong việc sàng lọc nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi trong giai đoạn đầu thai kỳ. Kết quả xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá tình trạng sức khỏe cho thai nhi, cùng với các xét nghiệm thai kỳ khác giúp bác sĩ và cha mẹ chuẩn bị các phương án dự phòng chăm sóc tốt nhất cho bé trước khi chào đời.