Xét nghiệm NIPT là gì? Để làm gì? Có cần thiết không?

Xét nghiệm NIPT là gì? Có cần thiết phải làm xét nghiệm NIPT không? Có rủi ro gì không? Nếu làm xét nghiệm thì làm ở đâu tốt và giá xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền là những câu hỏi, băn khoăn thường xuyên của các bà mẹ mang thai và gia đình. 

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời kỳ mang thai để xem liệu thai nhi có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau hay không. Xét nghiệm cũng có thể xác định giới tính của thai nhi. 

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc ước tính khả năng thai nhi mắc một tình trạng cụ thể chứ không phải chẩn đoán.

Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu bà bầu, mẫu máu này cũng chứa các đoạn DNA của thai nhi. DNA tạo nên gen và nhiễm sắc thể của một người, đồng thời cung cấp cái nhìn sơ lược về cấu tạo gen của thai nhi.

Mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm và được phân tích để tìm các rối loạn bẩm sinh cụ thể. NIPT không thể sàng lọc tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc di truyền.

"Ưu đãi gửi mẹ, Trọn vẹn an tâm" - BookingCare triển khai chương trình Hoàn 10% chi phí xét nghiệm NIPT cho khách hàng xét nghiệm NIPT tại Medlatec Hà Nội khi đặt lịch qua BookingCare.

Điều kiện áp dụng: Khách hàng đặt lịch xét nghiệm NIPT (trực tiếp và tại nhà) tại tất cả các cơ sở Medlatec Hà Nội.

Thời gian áp dụng: từ nay đến hết 31/03/2024.

Mẹ bầu nhanh tay đặt lịch xét nghiệm ngay TẠI ĐÂY để nhận ưu đãi!

Xét nghiệm NIPT để làm gì?

NIPT không kiểm tra tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc rối loạn bẩm sinh. Hầu hết các xét nghiệm NIPT đều sàng lọc cho:

• Hội chứng Down
• Tam nhiễm sắc thể 18
• Tam nhiễm sắc thể 13
• Rối loạn ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).

Thừa một nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18) và Tam nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13). 

Xét nghiệm NIPT có thể giúp dự đoán giới tính của thai nhi và cũng có thể sàng lọc sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giới tính thông thường. 

Các tình trạng nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Triple X và hội chứng XYY.

Không phải gói xét nghiệm NIPT nào cũng giống nhau. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, chi phí và khả năng phát hiện dị tật khác nhau tùy thuộc vào cơ sở thực hiện.

Ai nên xét nghiệm NIPT?

Thai phụ nên xét nghiệm NIPT nếu:

• Có con bị bất thường nhiễm sắc thể
• Đã được siêu âm cho thấy thai nhi có thể có bất thường
• Đã có một thử nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy một vấn đề tiềm ẩn

Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) trước đây chỉ khuyến nghị NIPT cho những người mang thai được coi là có nguy cơ cao. Tuy nhiên, hiện tại NIPT được khuyến nghị cho tất cả những người mang thai, bất kể rủi ro.

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

NIPT chính xác khoảng 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm này kém chính xác hơn một chút trong việc phát hiện Tam nhiễm sắc thể 18 và  tam nhiễm sắc thể 13. Nhìn chung, xét nghiệm NIPT tạo ra ít kết quả dương tính giả hơn so với các sàng lọc trước sinh khác như sàng lọc Quad .

Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT có thể phụ thuộc vào một số yếu tố khác như như mang đa thai, mang thai hộ hoặc béo phì,...

Quy trình xét nghiệm NIPT

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện ngay từ tuần thứ  9 - 10 của thai kỳ cho đến khi sinh. 

Xét nghiệm NIPT có bắt buộc không?

Có xét nghiệm NIPT hay không là tùy thuộc vào nhu cầu và mong muốn của bà bầu và gia đình. Các trung tâm xét nghiệm, bệnh viện, phòng khám sẽ tư vấn, cung cấp thông tin về để bạn đưa ra lựa chọn sáng suốt.

Các bác sĩ thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?

Kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ lấy mẫu máu qua tĩnh mạch trên cánh tay của thai phụ rồi gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để phân tích và tìm kiếm những bất thường trong DNA của thai nhi. 

Thai phụ có một lượng nhỏ DNA của thai nhi lưu thông trong máu khi mang thai. NIPT xem xét những đoạn DNA của thai nhi này trong máu, được gọi là DNA không có tế bào hoặc cfDNA.

Điều quan trọng cần lưu ý là phải mất khoảng 10 tuần để đủ DNA của thai nhi lưu thông trong máu. Đó là lý do tại sao việc sàng lọc không được thực hiện cho đến tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thời gian nhận kết quả xét nghiệm NIPT?

Để biết kết quả xét nghiệm NIPT, thời gian tối thiếu là 3 ngày, ngoài ra một số trường hợp có thể mất đến 1-2 tuần.

Kết quả xét nghiệm NIPT có ý nghĩa gì?

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ KHÔNG đưa ra câu trả lời CÓ hay KHÔNG về việc thai nhi có mắc bệnh hay không. Kết quả sẽ cho biết nguy cơ thai nhi mắc bệnh được sàng lọc tăng hay giảm.

Hầu hết các phòng xét nghiệm đưa ra kết quả riêng biệt cho từng tình trạng mà họ đang sàng lọc.

Ví dụ: bạn có thể nhận được kết quả dương tính hoặc có nguy cơ cao đối với Tam nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) nhưng lại có kết quả âm tính hoặc nguy cơ thấp đối với hội chứng Down.

Cũng có khả năng không có kết quả xét nghiệm nào do không đủ DNA thai nhi trong máu của thai phụ hoặc khó xác định DNA thai nhi. Trong trường hợp này, bạn có thể xét nghiệm lại một lần nữa. Đơn vị xét nghiệm sẽ tư vấn cụ thể hơn về những trường hợp như thế này.

Nếu xét nghiệm NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán. 

• Chọc ối: Chọc ối là một thủ thuật trong đó một lượng nhỏ nước ối được lấy từ tử cung bà bầu. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau 15 tuần của thai kỳ.
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): Trong quá trình thử nghiệm lấy mẫu lông nhung màng đệm, các tế bào được lấy từ nhau thai. Mẫu tế bào được gửi đến phòng thí nghiệm. Thử nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 đến 13 của thai kỳ.

Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không?

Việc có thực hiện xét nghiệm NIPT hay không là tùy thuộc vào bạn. Các trung tâm xét nghiệm, bệnh viện, phòng khám có thể tư vấn tuy nhiên cuối cùng bạn mới là người đưa ra quyết định có nên xét nghiệm NIPT hay không.

Những câu hỏi sau đây có thể hữu ích trước khi bạn đưa ra quyết định của mình:

• Bạn sẽ cảm thấy thế nào về kết quả sàng lọc dương tính?
• Bạn có nên xem xét các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc CVS ​​không?
• Bạn có thể làm điều gì đó khác đi khi biết thai nhi có tình trạng di truyền hoặc tăng nguy cơ mắc bệnh di truyền không?
• Việc biết thông tin này có làm bạn buồn, lo lắng hoặc cảm thấy chuẩn bị sẵn sàng để chăm sóc em bé không?
• Việc biết thông tin này có giúp bạn chăm sóc em bé tốt hơn không?

Một số lưu ý về xét nghiệm NIPT

• Xét nghiệm NIPT là công cụ sàng lọc trước sinh có độ tin cậy cao giúp đánh giá nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. 
• Xét nghiệm này cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính của thai nhi. 
• Xét nghiệm NIPT không chẩn đoán tình trạng bệnh, nó chỉ gợi ý rằng thai nhi có nhiều khả năng mắc một bệnh lý cụ thể. 
• Xét nghiệm chẩn đoán có thể được khuyến nghị sau khi bạn nhận được kết quả xét nghiệm NIPT. Các xét nghiệm trước khi sinh như NIPT không bắt buộc 
• Xét nghiệm NIPT an toàn và không có rủi ro cho thai nhi. 
• Chi phí xét nghiệm NIPT ở mỗi đơn vị khác nhau và với mỗi gói xét nghiệm NIPT là khác nhau. Hiện tại, xét nghiệm NIPT không được hưởng bảo hiểm y tế.
• Cần chọn địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT uy tín với đầy đủ trang thiết bị máy móc để nhận được kết quả chính xác.

Như vậy, trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT hãy chắc chắn bạn hiểu xét nghiệm sàng lọc là gì và để làm gì để đưa ra quyết định sáng suốt.