Xét nghiệm NIPT đã trở thành một công cụ tiên tiến trong việc xác định các vấn đề về nhiễm sắc thể ở thai nhi được nhiều mẹ bầu tin tưởng thực hiện.
Tuy nhiên, vẫn có nhiều trao đổi xung quanh xét nghiệm NIPT, ví dụ như, liệu xét nghiệm NIPT có chính xác không? Chúng ta sẽ đi vào chi tiết để tìm hiểu về độ chính xác của phương pháp này và những yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, lên đến 99%. Nguyên nhân đạt đến độ chính xác cao như vậy là do xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu xét nghiệm là DNA tự do (cfDNA) trong máu của thai phụ.
NIPT có độ chính xác khoảng 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Đối với Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là 97% và Hội Chứng Patau (Trisomy 13 ) thì thấp hơn một chút là 87%.
Dù vẫn có một số trường hợp xét nghiệm có thể cho kết quả sai dương tính hoặc sai âm tính nhưng xét nghiệm NIPT vẫn là lựa chọn đáng tin cậy khi tạo ra ít kết quả dương tính giả hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
Do NIPT là xét nghiệm sàng lọc thế nên trong mọi trường hợp, kết quả không được coi là chắc chắn trừ khi được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán, can thiệp. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT của bạn có vấn đề thì bác sĩ sẽ tư vấn, chỉ định các biện pháp cụ thể.
Các yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT?
Có một số yếu tố cả chủ quan và khách quan có thể làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT như:
- Mẹ bầu đã hoặc đang mắc các loại bệnh ung thư
- Mẹ bầu mang thai đôi hoặc đa thai
- Tình trạng béo phì ở thai phụ
- Xét nghiệm quá sớm khi DNA tự do của thai nhi chưa đủ. Thời điểm xét nghiệm NIPT phù hợp là từ tuần thứ 9 - 10 trở đi.
- Quy trình lấy mẫu và thực hiện xét nghiệm không tuân thủ đúng quy trình, mẫu xét nghiệm không được bảo quản đúng cách
Điều quan trọng là thảo luận cụ thể tình trạng sức khỏe với bác sĩ có chuyên môn để hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT. Nếu kết quả có vấn đề thì thai phụ cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết để đảm bảo kết quả chính xác.
Như vậy, so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác thì NIPT mang đến kết quả chính xác cao hơn dù có vẫn một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của nó.