Trong vài năm trở lại đây, xét nghiệm NIPT ngày càng trở nên phổ biến và được nhiều thai phụ tin tưởng thực hiện nhằm phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Vậy khi nào cần xét nghiệm NIPT và ai nên xét nghiệm NIPT?
Khi nào cần xét nghiệm NIPT?
Thời điểm cơ bản cho mọi thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT là từ 10 tuần trở đi. Thời điểm tốt nhất được khuyến khích là thời điểm 11 tuần – 13 tuần 6 ngày (kết hợp thời điểm siêu âm đo độ mờ da gáy và tầm soát nguy cơ tiền sản giật).
Thai phụ chỉ nên xét nghiệm NIPT kể từ tuần thứ 10 trở đi bởi xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ.
Nguyên lý của xét nghiệm này là: Trong quá trình mang thai, máu mẹ chứa hỗn hợp DNA ngoại bào được thoái hoá từ tế bào của mẹ và tế bào của nhau thai. DNA của tế bào nhau thai gần giống hoàn toàn với DNA của thai nhi. Việc phân tích các mảnh DNA ngoại bào của nhau thai (cfDNA) giúp cho việc phát hiện sớm các bất thường di truyền mà không gây hại cho thai.
Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ để có thể xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ lấy từ nhau thai được gọi là tỷ lệ của thai nhi.
Nói chung, tỷ lệ thai nhi phải trên 4 phần trăm, thường xảy ra vào khoảng tuần thứ mười của thai kỳ. Tỷ lệ thai nhi thấp có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc cho kết quả âm tính giả.
Những lý do khiến tỷ lệ thai nhi thấp bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, mẹ béo phì và bất thường của thai nhi.
Ai nên xét nghiệm NIPT?
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, vì vậy tất cả mọi thai phụ đều có thể thực hiện bởi hầu như không có rủi ro và có tỷ lệ chính xác cao so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác. Tuy nhiên, quyết định có thực hiện xét nghiệm NIPT hay không vẫn phụ thuộc vào nhu cầu, mong muốn, quyết định của thai phụ và gia đình.
Trong một số trường hợp, thai phụ nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT/NIPS thay vì các sàng lọc thông thường như:
- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
- Thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc con chết sớm sau sinh. Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng có người được xác định bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwaed, Patau, Turner…
- Xét nghiệm combined test nguy cơ cao hoặc nguy cơ trung gian (1/250 – 1/1000)
- Xét nghiệm triple test nguy cơ cao
- Siêu âm soft marker hoặc siêu âm 4D có dấu hiệu bất thường
Ngoài ra, cũng có một số trường hợp không nên/ nên cân nhắc hoặc tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT như:
- Thai có bất thường hình thái trên siêu âm
- Thai phụ có mang bất thường nhiễm sắc thể
- Các trường hợp đa thai cần được cân nhắc khi thực hiện sàng lọc NIPT
Như vậy, trên đây là những thông tin giúp bạn trả lời câu hỏi Khi nào cần xét nghiệm NIPT? và Ai nên xét nghiệm NIPT? Hy vọng bài viết đã mang lại những thông tin hữu ích, thiết thực cho thai phụ và gia đình.
