Xét nghiệm NIPT được thực hiện bởi công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. dành cho thai phụ. Thay vì xâm nhập vào tử cung, xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu từ mẹ để phân tích DNA của thai nhi.
Nó có khả năng phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), và hội chứng Patau (trisomy 13), giúp quản lý và điều trị kịp thời.
Tuy nhiên, câu hỏi đặt ra là liệu xét nghiệm này có cần thiết cho mọi phụ nữ mang thai không?
Xét nghiệm NIPT có cần thiết không? Ý nghĩa xét nghiệm NIPT?
Để trả lời câu hỏi Xét nghiệm NIPT có cần thiết không thì xét nghiệm NIPT không bắt buộc tuy nhiên đây là biện pháp hiện đại nhất hiện nay và được các bác sĩ sản khoa ưu tiên chỉ định nhằm sàng lọc dị tật thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện để tìm hiểu xem liệu em bé có nhiều khả năng mắc hội chứng Down hoặc rối loạn khác do tam nhiễm sắc thể gây ra hay không bao gồm:
- Cơ bản: Hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13)
- Với một số gói mở rộng hơn, xét nghiệm NIPT còn giúp xác định giới tính; RATs: các bất thường lệch bội hiếm; bất thường cấu trúc; Bất thường vi mất đoạn; Bất thường đơn gen,...
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao lên tới 99,98%, nếu làm NIPT thai phụ sẽ không cần làm thêm sàng lọc khác như Double Test hay Triple Test.
Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT cũng có ý nghĩa trong việc giúp thai phụ cảm thấy tự tin hơn về sức khỏe của thai nhi, tránh những lo lắng không đáng có, ảnh hưởng đến tâm lý và thể chất.
Lưu ý: Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải phương pháp chẩn đoán nên để đảm bảo kết quả chắc chắn, bác sĩ có thể chỉ định thêm các phương pháp can thiệp khác.
Khi nào cần xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT có thể tiến hành ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, từ đó phát hiện sớm bệnh để có biện pháp can thiệp kịp thời bảo vệ sức khỏe con. Phương pháp này không xấm lấn chỉ cần mẫu xét nghiệm chỉ khoảng 10ml máu nên an toàn với mẹ và thai. Ngoài ra, kết quả có nhanh chóng chỉ sau 5-7 ngày và kết quả chính xác lên tới 99,98%.
Như vậy, quyết định có nên xét nghiệm NIPT hay không cuối cùng vẫn nằm ở thai phụ, gia đình và một vài trường hợp có liên quan tới chỉ định của bác sĩ. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để đảm bảo quyết định của bạn dựa trên thông tin và sự tư vấn chuyên nghiệp.
Nếu bạn quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT, hãy yên tâm rằng đây là một biện pháp hữu ích, cần thiết để giúp bạn và bác sĩ theo dõi, chăm sóc cho sự phát triển của thai nhi một cách tốt nhất.
