Chi tiết xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT là 3 xét nghiệm phổ biến nhất được đề xuất cho các mẹ bầu thực hiện trong quá trình mang thai. Tìm hiểu thêm về ba xét nghiệm và ý nghĩa trong việc chăm sóc và theo dõi sự phát triển của thai nhi trong bài viết.

Xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT là gì?

Xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT là ba xét nghiệm sàng lọc dị tật hình sinh học và các hội chứng như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, Patau... Các xét nghiệm máu sàng lọc dị tật này đo lường các yếu tố như sau:

• Double test: đo nồng độ 2 thành phần: hCG (Human chorionic gonadotropin) và PAPP - A (Pregnancy-associated plasma protein-A).
• Triple test: đo nồng độ 3 thành phần: AFP (alpha-fetoprotein), hCG và Estriol.
• NIPT: còn gọi là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, tìm kiếm DNA tự do của thai nhi trong máu của mẹ bầu.

Lợi ích của xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT

Các xét nghiệm này có chức năng đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi và cung cấp thông tin quan trọng về sự phát triển của thai nhi trong quá trình mang thai. Mỗi xét nghiệm có lợi thế riêng trong việc chẩn đoán các dị tật khác nhau:

• Double test: đánh giá nguy cơ xác suất dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards nhằm giúp bác sĩ và mẹ bầu nắm bắt được tình trạng thai nhi và đưa ra quyết định thực hiện kiểm tra tiếp tục bằng các xét nghiệm khác hay không.
• Kết quả của Triple test được tổng hợp với tuổi thai, tuổi mẹ, trọng lượng mẹ và chủng tộc để tính toán nguy cơ sảy thai và các vấn đề sức khỏe khác của thai nhi. Xét nghiệm Triple test cung cấp một mức độ chính xác cao hơn Double test trong việc đánh giá nguy cơ sảy thai và các vấn đề sức khỏe khác của thai nhi.
• Xét nghiệm NIPT có khả năng xác định một số vấn đề sức khỏe của thai nhi với độ chính xác cao hơn so với Double test và Triple test. Xét nghiệm có khả năng phát hiện các trisomy (như trisomy 21, 18, 13), các biến đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể, độ nhạy cao và ít sai sót hơn so với các phương pháp khác, giúp giảm thiểu kết quả sai dương và làm thêm các xét nghiệm.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT

Thời điểm thực hiện các xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT trong quá trình mang thai có thể có sự chênh lệch nhẹ giữa các trường hợp tùy vào tình trạng sức khỏe và quy định xét nghiệm của cơ sở y tế.

• Thông thường, xét nghiệm Double test được thực hiện vào khoảng từ tuần 10 đến tuần 14 của thai kỳ.
• Đối với xét nghiệm Triple test thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ.
• Thời điểm tiến hành xét nghiệm NIPT có thể được bắt đầu từ tuần 10 của thai kỳ cho đến khi sinh.

Thực tế, các mẹ bầu thường được tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT sau khi đã thực hiện các xét nghiệm Double test hoặc Triple test nếu kết quả hai xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Ưu điểm và hạn chế của các xét nghiệm

Các xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT đều là những xét nghiệm không xâm lấn, an toàn cho mẹ bầu để sàng lọc, chẩn đoán các dị tật ở thai nhi.

Ưu điểm

• Double test
  • Xét nghiệm chi phí thấp.
  • Thời gian thực hiện ngắn, có kết quả nhanh hơn so với xét nghiệm Triple test và NIPT.
  • Xét nghiệm có thể thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
• Triple test
  
  • Có thể sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi hơn.
  • Có thể sàng lọc được giới tính thai nhi.
• NIPT
  • Cho kết quả xét nghiệm chính xác nhất trong 3 xét nghiệm.
  • Xét nghiệm có thể sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi hơn hai nhóm còn lại.
  • Có thể chọn thời gian xét nghiệm linh hoạt từ tuần 10 của thai kỳ.

Hạn chế

• Xét nghiệm Double test
  • Tỷ lệ sai dương kết quả cao hơn so với hai nhóm xét nghiệm còn lại (5%).
  • Double test chỉ sàng lọc được một số dị tật thai nhi nhất định.
  • Cần thực hiện thêm xét nghiệm khác để đánh giá cụ thể tình trạng thai nhi.
• Triple test
  • Chi phí cao hơn Double test.
  • Thời gian thực hiện và có kết quả lâu hơn Double test.
  • Cần thực hiện thêm xét nghiệm bổ sung để đánh giá tình trạng thai nhi.
• NIPT
  • Chi phí cao nhất.
  • Thời gian thực hiện lâu hơn Double test và Triple test (từ 1-2 tuần).

Lời khuyên cho các mẹ bầu về thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT

Các xét nghiệm này được khuyến khích cho tất cả phụ nữ đang mang thai để sàng lọc, chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Kết quả xét nghiệm cung cấp thông tin hữu ích về sự phát triển của thai nhi cũng như giúp các bậc cha mẹ phòng ngừa và đưa ra biện pháp xử lý cụ thể khi có các tình huống bất thường.

Các trường hợp mang thai đôi nên thực hiện xét nghiệm Double test hoặc Triple test để sàng lọc các dị tật bẩm sinh thường gặp. Ngoài ra, các thai phụ trên 35 tuổi, thai phụ có nguy cơ hoặc có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh hay có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh bất thường nên lựa chọn xét nghiệm NIPT.

Việc lựa chọn hình thức, thời gian, quy trình thực hiện xét nghiệm cụ thể tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe, mong muốn của gia đình và khuyến nghị của bác sĩ. Vì vậy, các bậc cha mẹ có thể tới các cơ sở y tế để được tư vấn và hướng dẫn cụ thể về các xét nghiệm khi mang thai.