Các dấu hiệu và triệu chứng của tăng tiểu cầu tiên phát chủ yếu liên quan đến tắc mạch do số lượng tiểu cầu cao gây ra sự phát triển của huyết khối (cục máu đông) trong lòng mạch. Huyết khối có thể gây tắc động mạch, cũng có thể tắc tĩnh mạch. Tắc mạch ở đâu triệu chứng biểu hiện ở đó.
Cơ chế gây bệnh của tăng tiểu cầu tiên phát là sự hình thành huyết khối trong lòng mạch ở bất kì vị trí nào trên cơ thể. Huyết khối nhỏ che lấp một phần lòng mạch thì có thể gây thiếu máu thoáng qua nếu tắc động mạch hoặc sưng nề nếu tắc tĩnh mạch. Tùy vào từng vị trí bị tắc mà biểu hiện triệu chứng khác nhau:
Ở một số ít trường hợp tăng tiểu cầu tiên phát có số lượng tiểu cầu cực cao, nhưng tiểu cầu không có chức năng, người bệnh rất dễ bị chảy máu như:
Một số dấu hiệu toàn thân liên quan đến tăng tiểu cầu tiên phát là:
Các triệu chứng tăng tiểu cầu tiên phát có thể khác nhau ở mỗi người, cũng có trường hợp không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh. Các cục máu đông do tăng tiểu cầu tiên phát có thể hình thành ở bất cứ đâu trong cơ thể nhưng chúng thường hình thành ở não, tay hoặc chân.