Tiểu cầu bình thường trong máu người là từ 150.000 - 450.000/mcL. Tăng tiểu cầu là tình trạng tiểu cầu tăng vượt mức bình thường > 450.000/mcL thậm chí 1.000.000/mcL hoặc hơn. Có nhiều nguyên nhân gây tăng tiểu cầu trong cơ thể trong đó có tăng tiểu cầu tiên phát và thứ phát.
Để chẩn đoán bệnh tăng tiểu cầu tiên phát, bác sĩ cần loại trừ tất cả các nguyên nhân gây tăng tiểu cầu thứ phát khác. Chính vì vậy, chúng ta cần biết các nguyên nhân gây tăng tiểu cầu thứ phát là gì để chẩn đoán đúng bệnh và nguyên nhân gây bệnh. Dưới đây là một số nguyên nhân thứ phát gây tăng tiểu cầu:
Với tăng tiểu cầu thứ phát, số lượng tiểu cầu thường không vượt mức 1.000.000/mcL (< 1000 × 109/L) và có thể tìm thấy nguyên nhân rõ ràng khi thăm khám bệnh. Đặc biệt, tiểu cầu sẽ trở về bình thường khi điều trị đúng theo nguyên nhân thứ phát đó.
Nhưng nếu nguyên nhân gây tăng tiểu cầu không rõ ràng, đã điều trị nhưng tiểu cầu không giảm kèm thêm các biến chứng về huyết khối cần nghĩ đến nguyên nhân tăng tiểu cầu tiên phát.
Tăng tiểu cầu tiên phát là một rối loạn di truyền mắc phải. Ngoài việc tăng số lượng tiểu cầu, chức năng của tiểu cầu cũng bị ảnh hưởng. Cơ chế của bệnh là: các gen đột biến sẽ ảnh hưởng đến chức năng của tế bào gốc trong tủy xương, khiến chúng tạo ra nhiều tiểu cầu. Những gen đó là JAK2, CALR và MPL:
Khi xuất hiện những gen đột biến này, chúng sẽ tạo ra một phản ứng dây chuyền khiến quá trình sản xuất tế bào gốc trở nên tăng sinh không kiểm soát, tạo ra nhiều tiểu cầu hơn mức bình thường.
Nguyên nhân tăng tiểu cầu rất đa dạng. Chính vì vậy, để chẩn đoán đúng nguyên nhân gây bệnh, cũng như có kế hoạch điều trị tăng tiểu cầu phù hợp, bác sĩ cần khám và thăm dò các khả năng xảy ra, loại trừ các nguyên nhân thứ phát mới được chẩn đoán tăng tiểu cầu tiên phát.