Xét nghiệm ADN thai nhi? Các loại xét nghiệm ADN thai nhi

Với sự phát triển của nền y học hiện đại, các thai phụ có thể xét nghiệm ADN thai nhi bằng nhiều phương pháp khác nhau. Trước khi quyết định tiến hành xét nghiệm này, thai phụ và gia đình nên tìm hiểu kỹ về các thông tin và phương pháp liên quan.

Mục đích của xét nghiệm ADN thai nhi

Xét nghiệm ADN thai nhi có nhiều mục đích quan trọng như:

Sàng lọc dị tật bẩm sinh

Thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, các nhà khoa học tách các ADN tự do của bào thai và tiến hành phân tích di truyền. Từ đó, đánh giá những đặc điểm bất thường của ADN và có biện pháp can thiệp kịp thời.

• Phát hiện các biến đổi gen và nhiễm sắc thể: Xét nghiệm ADN cũng có thể được sử dụng để phát hiện các biến đổi gen, nhiễm sắc thể, hoặc protein trong cơ thể. Điều này có thể giúp trong việc phát hiện và chẩn đoán các rối loạn di truyền.
• Chẩn đoán và xử trí rối loạn di truyền, giúp gia đình có thời gian để chuẩn bị và quyết định về tương lai của em bé.

Xác định huyết thống trước sinh

Đây là phương pháp tiến hành phân tích ADN của thai nhi và đối chiếu với người cha giả định. Từ đó có cơ sở để xác định mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia.

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh là một trong những bước tiến lớn của y học khi có thể làm xét nghiệm ADN ngay khi em bé còn đang trong bụng mẹ.

Xét nghiệm ADN trước sinh có thể giúp:

• Tìm cha đẻ cho bào thai
• Làm thủ tục bảo lãnh ra nước ngoài: Trường hợp có thai với người quốc tịch nước ngoài mà muốn làm thủ tục bảo lãnh di dân cho mẹ thì cần thực hiện xét nghiệm Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi kiểm tra mối quan hệ huyết thống cha con.

Tùy vào mục đích xét nghiệm, nhu cầu xét nghiệm bạn đọc có thể được tư vấn các loại xét nghiệm ADN thai nhi khác nhau.

Các loại xét nghiệm ADN thai nhi

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn

Xét nghiệm thai nhi không xâm lấn (xét nghiệm NIPT) nói chung và xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi không xâm lấn (NIPP) nói riêng là phương pháp có độ chính xác cao.

Quy trình và cách thức thực hiện của xét nghiệm NIPP cũng giống xét nghiệm NIPT. Phương pháp này phân tích mẫu ADN của thai nhi được tìm thấy trong máu của người mẹ trong ba tháng đầu. Mẫu máu sau khi lấy sẽ được đem đi phân tích, đối chiếu.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau khi mẹ mang thai tuần thứ 9 hoặc 10 trở đi.

Xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp chọc ối

Kỹ thuật này lấy nước ối ra khỏi khoang tử cung bằng kim. Thủ tục này được thực hiện qua thành bụng dưới hướng dẫn của siêu âm do Bác sĩ chuyên khoa sản được đào tạo.

Nước ối thu được bao gồm các tế bào bong tróc của thai nhi, dịch tiết, nước tiểu của thai nhi và dịch tiết của phổi. Chọc ối có thể được thực hiện từ  tuần 16 đến tuần 20 của thai kỳ.

Xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp sinh thiết nhau thai

Đây là phương pháp lấy một mẫu tế bào ở phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai (gai nhau) rồi đem đi phân tích. Tùy thuộc vào vị trí của tử cung và bàng quang, tuổi thai của bệnh nhân và vị trí của nhau thai, có thể được thực hiện qua đường bụng hoặc qua cổ tử cung.

Mẹ bầu có thực thực hiện sinh thiết nhau thai trong khoảng tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

Nên xét nghiệm ADN thai nhi theo phương pháp nào?

Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn như NIPT thường được ưa chuộng vì sự an toàn và độ chính xác cao của nó.

Còn nếu chọn phương pháp xét nghiệm có xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết nhau thai thì bác sĩ bắt buộc phải thực hiện các bước đánh giá chi tiết về tình trạng sức khỏe cũng như cảnh báo rủi ro đến thai phụ. Cùng với đó, thai phụ và người nhà cần lưu ý những biểu hiện sau khi thực hiện xét nghiệm ít nhất trong vòng 24 - 48 tiếng, nhằm đảm bảo xử lý kịp thời nếu có tình huống tai biến. 

Nhìn chung, việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tuổi thai, tiện lợi và mục đích cụ thể. Trước khi quyết định, sản phụ nên thảo luận với bác sĩ để đảm bảo lựa chọn phương pháp phù hợp nhất.

Kết quả xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

Xét nghiệm ADN thai nhi là một phương pháp tiên tiến và hiện đại với độ chính xác cao. Độ chính xác của xét nghiệm giúp xác định mối quan hệ huyết thống và phát hiện các biến đổi gen và nhiễm sắc thể.

Tuy nhiên, việc lựa chọn một cơ sở y tế uy tín với quy trình bảo mật thông tin là rất quan trọng để đảm bảo độ tin cậy của kết quả xét nghiệm.

Xét nghiệm ADN thai nhi là một vấn đề đạo đức và có thể đem lại rủi ro cho thai nhi và người mẹ. Cần lưu ý các điều sau:

• Phương pháp xâm lấn có thể gây ra các biến chứng như sảy thai, thai lưu, nhiễm trùng ối.
• Xét nghiệm có thể đem lại kết quả không như mong đợi, ảnh hưởng đến tâm lý và sức khỏe của những người tham gia xét nghiệm.

Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi, sản phụ và gia đình cần lắng nghe tư vấn của bác sĩ và chuyên gia y tế để hiểu rõ các nguy cơ có thể xảy ra và quy định cần thực hiện.