Xét nghiệm ADN là gì? Các loại xét nghiệm và lưu ý khi xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN không còn là khái niệm xa lạ với nhiều người, tuy nhiên không phải ai cũng thực sự hiểu xét nghiệm ADN là gì hay xét nghiệm ADN nhằm mục đích gì, quy trình ra sao,...

Hãy cùng BookingCare tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm di truyền là một phương thức xét nghiệm sử dụng ADN có trong nhân tế bào và trên các NST (nhiễm sắc thể).

ADN của mỗi người thường bao gồm các vật chất di truyền được thừa hưởng từ cả bố và mẹ, trong đó 1 nửa được thừa hưởng từ bố và nửa còn lại nhận từ mẹ. ADN được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và chứa các thông tin di truyền đã được mã hóa.

Xét nghiệm ADN phân tích tế bào hoặc mô của bạn để tìm kiếm bất kỳ thay đổi nào về gen, nhiễm sắc thể và protein.

Các loại xét nghiệm ADN và mục đích xét nghiệm ADN

Xét nghiệm di truyền tìm kiếm những thay đổi, đột biến hoặc biến thể, trong ADN của bạn. Xét nghiệm ADN rất có ý nghĩa trong việc chăm sóc sức khỏe không chỉ cho bạn mà còn cả gia đình.

Ví dụ: xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin về tình trạng di truyền của một người hoặc thông tin về nguy cơ phát triển ung thư cá nhân người đó thậm chí còn góp phần sàng lọc đối với một số loại ung thư có tính chất gia đình. Vì các thành  viên trong gia đình được di truyền ADN từ nhau vậy nên nếu một người bị phát hiện có thay đổi về di truyền thì các thành viên khác trong gia đình cũng có thể có sự thay đổi tương tự.

Có thể phân loại các xét nghiệm ADN dựa theo mục đích xét nghiệm như sau:

• Sàng lọc sơ sinh: là các xét nghiệm được sử dụng cho các trẻ sơ sinh để xác định các bệnh rối loạn nội tiết và rối loạn chuyển hóa có thể can thiệp điều trị  trong giai đoạn đầu ngay sau sinh.
• Xét nghiệm chẩn đoán: xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để phân tích hoặc đưa ra phương pháp điều trị những dạng bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc di truyền đặc biệt. 
• Xét nghiệm thể mang (carrier screening): là loại xét nghiệm được sử dụng để xác định xem một người có mang một bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền. 
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic diagnosis): là một dạng xét nghiệm chẩn đoán các bất thường di truyền được thực hiện ở giai đoạn đầu của phôi con người trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi phôi bám vào nội mạc tử cung để làm tổ.
• Xét nghiệm tiền sản (prenatal diagnosis): là xét nghiệm dùng để phát hiện sự thay đổi trong gen nằm trên nhiễm sắc thể của thai nhi. Các xét nghiệm này được cung cấp cho các thai phụ đang mang thai nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc các bệnh đột biến di truyền. 
• Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng (predictive and presymptomatic test): là xét nghiệm để phát hiện các đột biến gen có liên quan đến bệnh có thể xuất hiện sau sinh hoặc trong quá trình sống sau này. Các xét nghiệm này có thể giúp cho những người mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc những người chưa có biểu hiện bệnh trong thời gian xét nghiệm. 
• Xét nghiệm Gen ung thư di truyền dùng để tầm soát, phát hiện ung thư di truyền từ cha, mẹ, người thân trong gia đình, họ tộc.

Bên cạnh các mục đích trên, xét nghiệm ADN còn phục vụ có các hoạt động không nhằm mục đích chẩn đoán tình trạng sức khỏe như:

• Xét nghiệm ADN pháp lý (Forensic testing): là các xét nghiệm pháp lý sử dụng trình tự ADN để xác định mối quan hệ của những người tham gia xét nghiệm theo mục đích pháp lý.
• Xét nghiệm cha (mẹ) con (Parental testing): là xét nghiệm di truyền sử dụng các marker ADN đặc biệt để xác định hai người tham gia xét nghiệm có quan hệ huyết thống cha (mẹ) con hay không.
• Xét nghiệm ADN phả hệ (Genealogical ADN test): dùng để xác định tổ tiên hoặc di truyền theo các nhóm chủng tộc theo phả hệ di truyền.
• Giải mã gen cho trẻ: giúp biết được những bí mật về tính trạng, thể chất, dinh dưỡng và những yếu tố di truyền mà chúng ta kế thừa từ các thế hệ trước. 

Quy trình xét nghiệm ADN 

Tùy vào loại mẫu xét nghiệm khác nhau mà cách thu mẫu và bảo quản cũng khác nhau như:

• Xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống: có thể phân tích từ mẫu tóc có chân, mẫu móng tay móng chân, máu, cuống rốn, niêm mạc miệng,...
• Xét nghiệm ADN tầm soát bệnh ung thư, các bệnh di truyền hoặc nhiều bệnh lý khác: mẫu máu.

Với các trường hợp đặc biệt cần xác minh danh tính hoặc xác định huyết thống với hài cốt của người đã mất, vật phẩm thu thập là mẩu xương hoặc răng của hài cốt. Với người cần thử nghiệm, có thể chọn nhiều loại mẫu như mẫu máu, tóc, niêm mạc,...

Với người xét nghiệm tự nguyện, có thể tự thu thập mẫu tại nhà, để phân biệt rồi gửi đến trung tâm xét nghiệm. Nếu bạn cần kết quả xét nghiệm ADN có giá trị pháp lý để làm thủ tục liên quan, cần thực hiện lấy mẫu tại Trung tâm xét nghiệm có cung cấp dịch vụ.

Một số lưu ý về xét nghiệm ADN

Với công nghệ phát triển và hệ thống máy móc hiện đại, xét nghiệm ADN được đánh giá cao về độ chính xác gần như tuyệt đối. Đây cũng được coi là phương pháp xác định huyết thống chính xác nhất hiện nay, được tất cả các quốc gia trên thế giới ứng dụng.

Chi phí xét nghiệm ADN có thể thay đổi phụ thuộc vào mẫu xét nghiệm. Nếu sử sụng mẫu máu/ niêm mạc miệng có chi phí rẻ nhất, các loại mẫu móng, mẫu tóc, mẫu đặc biệt sẽ có chi phí cao hơn.

Thời gian từ lúc xét nghiệm ADN đến lúc có kết quả thông thường khoảng từ 2 đến 7 ngày phụ thuộc vào mẫu xét nghiệm, cơ sở xét nghiệm và số mẫu thực hiện, dịch vụ thực hiện,...

Xét nghiệm di truyền không thể cho bạn biết mọi thứ về các bệnh di truyền. Ví dụ, kết quả dương tính không phải lúc nào cũng có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh và khó có thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Bác sĩ và chuyên gia trong lĩnh vực di truyền có thể tư vấn những xét nghiệm chẩn đoán cụ thể hơn.

Xét nghiệm di truyền nhìn chung ít có nguy cơ ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe thể chất, tuy nhiên có thể khó khăn về mặt tinh thần. Việc biết rằng bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn mắc hoặc có nguy cơ mắc bệnh có thể rất đáng sợ. Một số người cũng có thể cảm thấy tội lỗi, tức giận, lo lắng hoặc chán nản khi biết được kết quả của mình.

Như vậy, trên đây là những thông tin tổng quan về xét nghiệm ADN mà bạn đọc có thể tham khảo. Xét nghiệm ADN có rất nhiều ý nghĩa trong việc phát hiện, sàng lọc bệnh cũng như việc xác định quan hệ huyết thống. 

Kết quả xét nghiệm ADN có thể khó hiểu, hãy nhờ bác sĩ, chuyên gia tại nơi bạn thực hiện giải thích ý nghĩa của kết quả đối với bạn và gia đình.