Chẩn đoán bệnh Alzheimer

Chẩn đoán bệnh Alzheimer từ sớm đóng vai trò quan trọng trong việc tiếp cận điều trị, chăm sóc bệnh nhân, giáo dục gia đình và ra quyết định phù hợp cho những kế hoạch dài hạn trong tương lai.

Chẩn đoán bệnh Alzheimer

Nói chung, chẩn đoán bệnh Alzheimer cũng tương tự như nguyên nhân gây sa sút trí tuệ khác. Tuy nhiên, mặc dù có các đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh cụ thể, chẩn đoán xác định bệnh Alzheimer chỉ có thể được xác nhận bằng cách đánh giá mô học của mô não.

Đánh giá bao gồm một bệnh sử toàn diện và thăm khám thần kinh tiêu chuẩn. Tiêu chuẩn lâm sàng chính xác 85% trong xác định chẩn đoán và phân biệt bệnh Alzheimer với các nguyên nhân sa sút trí tuệ khác, chẳng hạn như sa sút trí tuệ do nguyên nhân mạch máu và sa sút trí tuệ với thể Lewy.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Tiêu chuẩn chẩn đoán truyền thống đối với bệnh Alzheimer bao gồm tất cả những điều sau đây:

• Chứng sa sút trí tuệ được xác định dựa vào lâm sàng và được ghi nhận bằng việc thăm khám chi tiết trạng thái tinh thần.
• Thiếu sót ở ≥ 2 loại hình nhận thức (sự tập trung chú ý, chức năng điều hành, học tập và trí nhớ, chức năng ngôn ngữ, thị giác không gian và nhận thức xã hội)
• Khởi phát dần dần (tức là qua nhiều tháng đến nhiều năm, chứ không phải vài ngày hay vài tuần) và sự xấu đi dần dần của trí nhớ và các chức năng nhận thức khác
• Không rối loạn ý thức
• Khởi phát sau tuổi 40, thường gặp nhất sau tuổi 65
• Không có bệnh hệ thống hoặc não nào (ví dụ như khối u, đột quỵ, viêm mạch, vôi hóa,...) có thể giải thích sự thiếu sót tăng dần trong trí nhớ và nhận thức

Hướng dẫn chẩn đoán (2011) của Viện nghiên cứu Quốc gia về lão hóa và Hiệp hội Bệnh Alzheimer cũng bao gồm các chất chỉ điểm sinh học đối với quá trình sinh lý bệnh của bệnh Alzheimer:

• Nồng độ beta-amyloid thấp trong dịch não tủy
• Các lắng đọng amyloid beta trong não được phát hiện bằng chụp cắt lớp vi tính phát xạ positron (PET) có sử dụng các chất đánh dấu phóng xạ gắn đặc hiệu vào các mảng beta-amyloid (ví dụ, hợp chất Pittsburgh B [PiB], florbetapir)

Các dấu hiệu sinh học khác cho thấy sự thoái hóa của nơ ron thần kinh ở khu vực tổn thương:

• Mức độ tăng cao của protein tau trong dịch não tủy hoặc tau lắng đọng trong não được phát hiện bằng hình ảnh PET sử dụng chất đánh dấu phóng xạ gắn kết đặc biệt với tau
• Giảm chuyển hóa ở vỏ não tại vùng thái dương đỉnh, đo bằng cách phim PET với deoxyglucose được đánh dấu fluorine-18 (18F) (fluorodeoxyglucose, hoặc FDG)
• Teo cục bộ ở mặt trong, mặt dưới và mặt bên các thùy thái dương và mặt trong thùy đỉnh, được phát hiện bởi phim MRI

Những phát hiện này làm tăng khả năng sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, các hướng dẫn không ủng hộ việc sử dụng thường xuyên các chất chỉ điểm sinh học này để chẩn đoán vì sự chuẩn hóa và tính sẵn có còn hạn chế vào thời điểm này. Ngoài ra, họ không khuyến cáo kiểm tra thường quy apo epsilon-4 allele.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (ví dụ, hormone tuyến giáp (TSH, fT4), nồng độ vitamin B12) và chẩn đoán hình ảnh thần kinh (MRI hoặc CT) được thực hiện để kiểm tra các nguyên nhân khác có thể điều trị được và các rối loạn có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Nếu các phát hiện lâm sàng gợi ý một rối loạn khác (ví dụ HIV, giang mai), cần chỉ định xét nghiệm chẩn đoán rối loạn ấy.

Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt bệnh Alzheimer với các nguyên nhân sa sút trí tuệ khác là rất khó. Điểm thiếu máu não cục bộ Hachinski sửa đổi đôi khi được sử dụng để giúp phân biệt sa sút trí tuệ do mạch máu (chủ yếu là sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều lần) với bệnh Alzheimer; mức độ hữu ích của nó hạn chế trên lâm sàng, nhưng hữu ích khi không có chẩn đoán hình ảnh thần kinh. 

Các đặc điểm chính có thể giúp phân biệt bệnh Alzheimer với sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều lần, một loại suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu, đó là sự suy giảm vượt trội ở chức năng tập trung chú ý phức tạp (bao gồm tốc độ xử lý) và chức năng điều hành của thùy trán. 

Những dao động trong nhận thức, các triệu chứng của người bị bệnh Parkinson (run khi nghỉ, đơ cứng, chậm vận động), ảo giác thị giác được hình thành rõ ràng và sự bảo tồn tương đối của trí nhớ ngắn hạn cho thấy sa sút trí tuệ với thể Lewy hơn là bệnh Alzheimer. Bệnh nhân bị bệnh Alzheimer thường ăn mặc đẹp và gọn gàng hơn những bệnh nhân mắc bệnh sa sút trí tuệ khác.

Mặc dù vẫn chưa có phương pháp điều trị hữu hiệu cho bệnh Alzheimer, song việc chẩn đoán sớm có thể đem đến những lợi ích nhất định. Trong đó, quan trọng nhất là ý thức được bệnh, biết được mình có thể làm gì cũng như hạn chế làm những việc gì. Trong trường hợp bệnh nhân mắc một bệnh lý nào đó gây ra suy giảm nhận thức hoặc làm cho tình trạng mất trí nhớ phức tạp thêm thì các bác sĩ có thể bắt đầu điều trị.