Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm ADN

Trong bài viết dưới đây BookingCare sẽ chỉ hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm ADN huyết thống. Còn nếu bạn đọc muốn tìm hiểu cách đọc kết quả xét nghiệm ADN thai nhi sàng lọc dị tật bẩm sinh có thể tham khảo trong những bài viết khác của BookingCare.

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm ADN

Các thông tin trên kết quả xét nghiệm ADN

Thông thường, một bản kết quả xét nghiệm ADN sẽ bao gồm các yếu tố:

• Thông tin của người yêu cầu làm xét nghiệm: Họ tên, địa chỉ, số CMND, ngày cấp.
• Thông tin của người tham gia xét nghiệm: Họ tên (ký hiệu), mối quan hệ giả định, loại mẫu được xét nghiệm, nơi thu mẫu.
• Thông tin về phương pháp và bộ kit sử dụng trong xét nghiệm.
• Kết quả phân tích (bản đồ gene _DNA profile).
• Kết luận về mối quan hệ, xác suất mối quan hệ (độ tin cậy của mối quan hệ).

Trước khi quan tâm đến các thông tin chi tiết hơn, bạn đọc nên chú ý xem xét kỹ càng các thông tin cá nhân để tránh trường hợp trả nhầm kết quả.

Kết quả phân tích ADN thường được trình bày dưới dạng bảng hoặc biểu đồ. Bảng hoặc biểu đồ này sẽ cho biết sự trùng khớp giữa các mẫu ADN của các đối tượng tham gia xét nghiệm.

Ý nghĩa bảng kết quả xét nghiệm ADN

Cơ sở khoa học của việc sử dụng bảng kết quả xét nghiệm ADN để xác định mối quan hệ huyết thống là nguyên tắc di truyền. Mỗi người con sẽ thừa hưởng một nửa gene từ cha và một nửa gene từ mẹ. Sự kết hợp của gene này sẽ tạo nên bộ gen của người con. Do đó, việc phân tích bảng gen của cha (và mẹ) và so sánh chúng với con là phương pháp khoa học và chính xác nhất để xác định mối quan hệ huyết thống.

Bảng kết quả xét nghiệm ADN cha con này chứa các thông tin quan trọng về gene tại các vị trí gen cụ thể, thường được gọi là locus gen. Mỗi locus gen sẽ thể hiện các alen hoặc các biểu hiện gen mà người tham gia xét nghiệm kế thừa từ người cha hoặc người mẹ.

Nhìn vào bảng kết quả xét nghiệm ADN ta có thể thấy những chỉ số về gene tại 24 locus được phân tích của những người có mẫu tham gia xét nghiệm. Ở mỗi locus, các alen tồn tại theo từng cặp. Kết quả xét nghiệm ADN có thể có 2 trường hợp:

• Trường hợp 1: các mẫu sinh phẩm được dùng trong xét nghiệm cùng quan hệ huyết thống. Điều này có nghĩa là các mẫu ADN được dùng làm xét nghiệm có ít nhất 13 locus trùng khớp với nhau. Khi đó, người cha giả định có khả năng cao là cha ruột của đứa trẻ.
• Kết luận 2: các mẫu sinh phẩm được dùng trong xét nghiệm không cùng quan hệ huyết thống. Điều này có nghĩa là các mẫu ADN được dùng làm xét nghiệm có trên 3 locus không trùng khớp với nhau. Khi đó, người cha giả định không phải là cha ruột của đứa trẻ.

Ví dụ: với bản kết quả phía trên: ứng với mỗi Locus gen, người con đều có ít nhất 1 chỉ số trùng với người cha (D3S1358: trùng 16, D1S1656: trùng 16,…) Như vậy, kết luận được đưa ra là 2 người tham gia xét nghiệm CÓ mối quan hệ huyết thống cha-con với độ tin cậy 99,999999%. Trường hợp có từ 3 vị trí locus gen không trùng trở lên của người con và người cha thì kết luận KHÔNG CÓ quan hệ huyết thống với độ tin cậy tuyệt đối là 100%.

Khi nhận được bảng kết quả xét nghiệm ADN, bạn đọc nên đọc kỹ kết quả xét nghiệm ADN để hiểu rõ các thông tin được trình bày. Nếu bạn không hiểu rõ kết quả xét nghiệm ADN, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền tại địa chỉ thực hiện xét nghiệm.