Xét nghiệm NIPT là sàng lọc phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể.

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể giúp:

Chẩn đoán hội chứng, dị tật mà thai nhi có nguy cơ mắc phải
Cho mẹ bầu biết được thai nhi mang giới tính nam hay nữ
Nắm bắt được tình trạng sức khỏe của thai nhi trong bụng mẹ

Để hiểu kỹ hơn về kết quả xét nghiệm NIPT, hãy thay khảo những hướng dẫn cách đọc trong bài viết dưới đây

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Thông thường, khi thực hiện xét nghiệm NIPT, các mẹ bầu sẽ nhận được phiếu kết quả chỉ sau 3 - 10 ngày.

Với từng đơn vị thực hiện xét nghiệm khác nhau sẽ quy định từng cách đọc khác nhau. Tuy nhiên, để đọc được kết quả xét nghiệm một cách chính xác nhất dù là trong trường hợp nào, mẹ bầu nên nắm vững các bước sau đây:

Bước 1: Trên kết quả xét nghiệm NIPT thường bao gồm các thông tin về thông tin thai phụ, tuần thai, số lượng thai, thời gian nhận mẫu và ngày trả xét nghiệm. Thai phụ nên kiểm tra kỹ các thông tin này để tránh việc trả nhầm kết quả
Bước 2: Sau khi nhận kết quả xét nghiệm, nghe kỹ tư vấn từ bác sĩ có chuyên môn để lựa chọn phương án tốt nhất.

Kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được chia ra thành 3 trường hợp chính là có nguy cơ cao, nguy cơ thấp và không xác định được hội chứng.

Mẫu kết quả xét nghiệm NIPT tại trung tâm Novagen - Ảnh: novagen.vn

Kết quả xét nghiệm NIPT có nguy cơ cao

Trong trường hợp mẹ bầu nhận được phiếu kết quả xét nghiệm NIPT ghi "Phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể", "Dương tính", "Nguy cơ cao",... tức là thai nhi trong bụng mẹ có nguy cơ cao mắc phải hội chứng, dị tật. Khi này mẹ cần phải xác định rõ hội chứng mà thai nhi có nguy cơ mắc phải được ghi trong phiếu xét nghiệm là gì.

Để đảm bảo, thai phụ sẽ được cân nhắc, chỉ định làm xét nghiệm chẩn đoán để có kết luận cuối cùng.

Kết quả xét nghiệm NIPT có nguy cơ thấp

Đây là trường hợp kết quả hoàn toàn bình thường. Phiếu kết quả sẽ ghi trả lời: “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể", "Âm tính" hoặc "Nguy cơ thấp",...

Điều này có nghĩa tỷ lệ mắc phải các hội chứng, dị tật bẩm sinh đến đột biến NST là dưới 0.01%. Tuy nhiên, mẹ bầu cũng không nên chủ quan, vẫn cần tiếp tục siêu âm dị tật thai nhi để nắm bắt được sự phát triển của thai nhi qua từng giai đoạn phát triển.

Ngoài ra, duy trì chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp và thăm khám đúng định kỳ cũng là điều cần thiết để đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh.

Kết quả xét nghiệm NIPT không xác định được

Bên cạnh hai trường hợp có nguy cơ cao và nguy cơ thấp thì kết quả xét nghiệm còn xảy ra một trường hợp nữa là không xác định được chính xác hay chưa xác định nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng, dị tật hay không.

Một số nguyên nhân dẫn đến kết quả này là do quá trình lấy máu sai, mẫu xét nghiệm không được đảm bảo đúng quy định, chất lượng tách DNA của thai nhi ra từ máu mẹ không được đảm bảo,...

Trong trường hợp này, thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Từ kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ thì thai phụ sẽ được cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán lại kết quả sàng lọc.

Trên kết quả xét nghiệm NIPT sẽ không công khai cụ thể giới tính của thai nhi tuy nhiên xét nghiệm có làm giải trình tự gen, trong đó có cả nhiễm sắc thể giới tính X và Y do đó có thể phát hiện giới tính. Mẹ bầu muốn biết em bé trong bụng là trai hay gái nên nhờ sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia trong lĩnh vực di truyền - sàng lọc trước sinh, nơi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT.

Như vậy, trên đây là một số hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT mà bạn đọc có thể tham khảo. Trong trường hợp phát hiện ra những bệnh hiếm gặp ở thai nhi, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến trả kết quả trực tiếp và đưa ra những tư vấn phù hợp cho thai phụ.