Ung thư đại tràng là một bệnh lý ác tính thường gặp và cũng là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các loại ung thư. Theo GLOBOCAN 2020, ung thư đại tràng đứng hàng thứ 3 trên thế giới và đứng hàng thứ 5 tại Việt Nam. Các yếu tố nguy cơ của ung thư đại tràng liên quan đến lối sống, chế độ ăn, cơ địa, môi trường và yếu tố gia đình.
Vậy ung thư đại tràng có di truyền không?
ung thư đại tràng có di truyền không?
Đa số ung thư đại tràng là không do di truyền. Có 5-10% trong tất cả các trường hợp ung thư đại tràng là do di truyền và có liên quan đến các đột biến gen và các hội chứng di truyền.
Ngoài ra, khoảng 30% ung thư đại tràng là có tính gia đình, nghĩa là cứ 3 người bị ung thư đại tràng thì có 1 người có các thành viên khác trong gia đình cũng bị ung thư đại tràng mặc dù không xác định được một đột biến gen cụ thể.
Một người có tiền sử gia đình có người thân thuộc thế hệ thứ nhất (bố mẹ, anh chị em ruột, con cái) bị ung thư đại tràng thì bản thân người ấy có nguy cơ ung thư đại tràng cao hơn, đặc biệt nguy cơ này tăng cao đáng kể khi người thân bị ung thư <50 tuổi, và có từ 2 người thân thuộc thế hệ thứ nhất bị ung thư.
Trong trường hợp này, nguyên nhân ung thư đại tràng có thể do sự kết hợp của yếu tố nguy cơ gồm di truyền, lối sống và môi trường sống làm tăng nguy cơ trong gia đình.
Khuyến cáo tầm soát ung thư đại tràng được chỉ định cho những người có yếu tố gia đình trong các trường hợp trên.
Hội chứng ung thư đại tràng di truyền là hội chứng có rối loạn di truyền chủ yếu theo tính trạng trội. Có nghĩa là người mang gen bệnh có nguy cơ di truyền gen bệnh cho một nửa số con của họ. Khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại tràng có yếu tố di truyền về gene, với hai hội chứng chính hay gặp:
- Hội chứng Lynch, tức ung thư đại tràng di truyền không polyp. Hội chứng này là nguyên nhân của 2-4% ca ung thư đại tràng, thường do di truyền sự khiếm khuyết ở một gene MNH1 hoặc MSH2... Sự đột biến ở những gene khác cũng có thể gây hội chứng này.
- Hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Nguyên nhân do đột biến gene APC, di truyền từ bố mẹ sang con. Gene APC ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng và có sự đột biến. Nó chiếm khoảng 1% ca ung thư đại tràng.
Người bệnh đã mắc ung thư đại tràng và người nhà người bệnh cần được tư vấn di truyền để được đánh giá các nguy cơ về ung thư di truyền. Nếu tiền sử gia đình có người thân mắc bệnh ung thư đại tràng, người thân cũng có nguy cơ đối mặt với căn bệnh này cao hơn.
Nếu bạn có người thân trong gia đình mắc bệnh này, hãy thu thập thông tin về bệnh lý của người đó, đồng thời chia sẻ với bác sĩ và tiến hành khám định kì và xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán sớm ung thư đại tràng theo hướng dẫn của các khuyến cáo phụ thuộc vào tiền sử gia đình cụ thể.
