Bệnh suy tủy xương: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Suy tủy xương là bệnh lý của tế bào gốc tạo máu với đặc điểm giảm ba dòng máu ngoại vi do giảm sản xuất hoặc bất sản của tế bào gốc tạo máu trong tủy. Bệnh có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải.

Ngày nay với sự phát triển của y hiện đại, tiên lượng sống của bệnh nhân sau 5 năm tăng cao và một số trường hợp điều trị khỏi hoàn toàn. Vậy suy tủy xương là bệnh như thế nào? Cùng BookingCare tìm hiểu về chủ đề này qua bài viết dưới đây.  

Suy tủy xương là bệnh gì?

Suy tủy xương là bệnh lý của tế bào gốc tạo máu được đặc trưng bởi sự giảm sản xuất hoặc bất sản tế bào gốc tạo máu trong tủy, dẫn tới giảm một, hai hoặc ba dòng máu ngoại vi. Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau.

Nguyên nhân bệnh suy tủy xương

Nguyên nhân bệnh có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải. Nhưng trên thực tế có khoảng 90% các trường hợp suy tủy xương không rõ nguyên nhân. Và cho tới ngày nay, cơ chế bệnh sinh của suy tủy xương còn nhiều tranh cãi.

Dưới đây là một số nguyên nhân gây thường gặp:

• Suy tủy xương bẩm sinh: Nguyên nhân này thường gặp ở trẻ em và có tính chất di truyền. Một số bệnh lý gây suy tủy xương thường gặp như bệnh Fanconi, loạn sản sừng bẩm sinh, hội chứng Shwachman – Diamond,…
• Suy tủy xương vô căn mắc phải:
  • Thường được cho là do các tác nhân thúc đẩy như hoá chất, tia xa, virus, thuốc,… Trên thực tế có khoảng 90% bệnh nhân suy tủy xương không tìm ra được nguyên nhân. Một số trường hợp có thể xuất hiện khi mang thai và hồi phục hoàn toàn sau sinh.
  • Bên cạnh đó, suy tủy xương cũng có thể là biến chứng hoặc bệnh phối hợp với các bệnh lý huyết học khác như thalassemia, bệnh lý huyết sắc tố,…

Triệu chứng bệnh suy tủy xương

Suy tủy xương là bệnh lý về máu nên thường rất khó để chẩn đoán trên lâm sàng. Triệu chứng của bệnh xuất hiện  phụ thuộc vào mức độ suy tủy nặng hay nhẹ.

Một số các triệu chứng thường gặp của bệnh suy tủy xương như:

• Dấu hiệu thiếu máu: Khi giảm dòng hồng cầu cơ thể xuất hiện các triệu chứng như da xanh, niêm mạc nhợt, lòng bàn tay, bàn chân nhợt, chóng mặt, đau đầu, hạ huyết áp tư thế, chán ăn,…
• Dấu hiệu xuất huyết: Khi giảm dòng tiểu cầu nặng cơ thể xuất hiện các triệu chứng như xuất huyết dưới da, xuất huyết niêm mạc, nặng hơn có thể xuất huyết nội tạng như xuất huyết tiêu hoá, đi cầu  phân đen, chảy máu mũi,…
• Dấu hiệu nhiễm trùng: Sự giảm sinh ba dòng máu ngoại vi, đặc biệt là dòng bạch cầu có thể dẫn tới tình trạng nhiễm trùng nặng. Một số triệu chứng thường gặp như sốt, viêm loét miệng, nhiễm trùng da, mô mềm, viêm đường hô hấp,…
• Dấu hiệu của di căn Nếu là suy tủy xương thứ phát sau bệnh lý ác tính xâm lấn tủy như hạch to, gan lách lớn,…

Chẩn đoán bệnh suy tủy xương

Bệnh suy tủy xương thường được chẩn dựa vào tiêu chuẩn ở máu ngoại vi và sinh thiết tủy xương. Theo phác đồ của bộ Y tế, để chuẩn đoán suy tủy xương vô căn cần phải đáp ứng các tiêu chuẩn sau:

•  Tổng phân tích tế bào máu có hai trong 3 tiêu chuẩn sau:
  •  Hemoglobin < 100 G/l
  • Tiểu cầu < 50 G/L
  •  Bạch cầu trung tính < 1,5 G/L

• Mật độ tế bào tủy trên sinh thiết còn dưới 25%

Ngoài ra, người bệnh cần làm thêm các xét nghiệm để định hướng nguyên nhân gây bệnh:

• Kháng thể kháng nhân (ANA), kháng thể kháng dsDNA: Để loại trừ các căn nguyên liên quan tới miễn dịch, bệnh hệ thống.
• CMV - PCR, HbsAg, Anti HCV, Anti HIV,…: Để tìm kiếm các nguyên nhân gây suy tủy xương do virus.
• Siêu âm ổ bụng, chụp X quang ngực thẳng, chụp CT Scan ổ bụng,… để loại trừ các dấu hiệu di căn nếu có.

Điều trị bệnh suy tủy xương

Suy tủy xương vô căn được phân thành ba thể bệnh gồm suy tủy xương thể rất nặng, suy tủy xương thể nặng và thể trung bình. Tùy theo từng tình trạng và căn nguyên gây bệnh mà bác sĩ sẽ có chỉ định dùng các phương pháp điều trị phù hợp. 

Ngày nay với sự phát triển của nền y học hiện đại, có rất nhiều phương pháp điều trị hiệu quả giúp nâng cao tỷ lệ sống trên 5 năm sau điều trị. Và một số trường hợp có thể điều trị khỏi hoàn toàn.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị bệnh suy tủy xương vô căn:

• Ghép tế bào gốc:
  • Đây là phương pháp có thể điều trị khỏi bệnh. Tỷ lệ đáp ứng sau điều trị đối với bệnh nhân suy tủy xương lên tới 70%.
  • Phương pháp được chỉ định trong các trường hợp như suy tủy xương thể nặng hoặc rất nặng, có nguồn tế bào gốc phù hợp. Tuy nhiên chi phí điều trị cao và có thể xuất hiện các biến chứng như viêm loét niêm mạc, bệnh thải ghép chống chủ,…
• Phương pháp khác như dùng thuốc ức chế miễn dịch, các thuốc có chất kích thích sinh máu.
• Điều trị hỗ trợ: Ngoài các phương pháp đặc hiệu, bệnh nhân suy tủy xương cần sử dụng các phương pháp hỗ trợ như truyền máu khi huyết sắc tố tụt sâu, truyền tiểu cầu, điều trị bệnh lý nhiễm trùng đi kèm, thải sắt nếu có tình trạng quá tải sắt trong cơ thể.
• Điều trị các biến chứng và tác dụng phụ do các thuốc điều trị.

Chế độ dinh dưỡng và chăm sóc 

Một chế độ dinh dưỡng khoa học cho người suy tuỷ xương có vai trò rất quan trọng trong quá trình điều trị. Nó giúp người bệnh có thể trạng tốt và có thể hạn chế các biến chứng cũng như tác dụng phụ của thuốc điều trị.

Dưới đây là chế độ ăn và cách chăm sóc người bệnh suy tủy xương.

• Chế độ ăn cân đối dinh dưỡng. Tránh các thực phẩm dầu mỡ, đồ ăn quá nhiều muối,…
• Hạn chế các thức ăn chứa nhiều sắt như thịt đỏ, các loại rau có màu xanh đậm,… Bởi trong quá trình điều trị suy tủy xương, bệnh nhân có chỉ định truyền máu nhiều lần, dẫn tới nguy cơ quá tải sắt.
• Người bệnh nên hoạt động nhẹ nhàng, tránh vận động nặng và các va chạm. Bởi khi tiểu cầu giảm thấp, nguy cơ xuất huyết não cao nếu người bệnh bị chấn thương.
• Người bệnh cần tuân thủ tuyệt đối chỉ định điều trị, hẹn tái  khám của bác sĩ. 

Tiên lượng của bệnh suy tủy xương  

Tiên lượng bệnh nhân suy tủy xương phụ thuộc phần lớn vào độ tuổi, mức độ nặng của bệnh và đáp ứng với liệu pháp điều trị ban đầu. 

Những người bệnh hồi phục sau khi được ngưng thuốc điều trị hoặc điều trị bệnh lý tiềm ẩn có diễn biến lâm sàng ổn định. 

Tỷ lệ sống sau 5 năm là >75% đối với những bệnh nhân được ghép tế bào gốc tạo máu từ người hiến tặng phù hợp.

Phần lớn bệnh nhân không được điều trị sẽ chết trong vòng một năm do các biến chứng liên quan đến bệnh (như chảy máu, nhiễm trùng,...).

Có thể thấy, suy tủy xương là một bệnh lý nguy hiểm và có tỷ lệ tử  vong cao. Vì vậy đối với những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ hoặc có tiền sử tiếp xúc với hóa chất hoặc các thuốc độc hại thì cần tới các cơ sở y tế uy tín để được thăm khám, phát hiện và điều trị kịp thời.